Maladie de Charcot-Marie-Tuta

Le syndrome de Charcot est considéré comme l'une des formes les plus courantes de maladies héréditaires caractérisées par des lésions des tissus nerveux. La maladie représente environ 80% des névroses de nature génétique.

Les caractéristiques de la pathologie ont été décrites à la fin du XIXe siècle par trois médecins: le français Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et l’anglais Howard Henry Tout. En leur honneur, et le nom est apparu - maladie de Charcot-Marie-Tut.

Synonyme utilisé - neuropathie moteur-sensorielle héréditaire, amyotrophie neurale. La pathologie est associée à des effets sur les nerfs périphériques, entraînant la destruction de la gaine de myéline ou les longs processus des nerfs axonaux.

On pense qu'avec cette maladie, le système nerveux central n'est pas endommagé. Cependant, il est prouvé que la destruction affecte les racines de la moelle épinière, les voies de conduction.

En raison d'une violation de la conductivité des fibres nerveuses situées à la périphérie, les tissus musculaires des extrémités s'atrophient. Progressivement, ils sont remplacés par des tissus conjonctifs et adipeux.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tuta sont le plus souvent diagnostiqués chez les enfants et les jeunes de 10 à 20 ans.

Raisons

Les impulsions nerveuses sont transmises tout au long des processus de neurones - axones. Ils sont enveloppés dans une gaine de myéline. Les oligodendrocytes sont impliqués dans sa création. Dans le cas de la pathologie de Charcot-Marie-Tuta, une mutation du gène MFN2 se produit. Dans son domaine de responsabilité - la production de protéines mitochondrales. La mutation conduit à la formation de condensations de mitochondries dans le corps de l'axone.

Il est probable que la maladie soit également causée par l’influence de gènes sur le système immunitaire de l’organisme. En conséquence, les protéines de la feuille de myéline commencent à être perçues comme caractéristiques des bactéries pathologiques. Le système immunitaire est activé, des anticorps se forment, ils pénètrent dans la barrière hémato-encéphalique et infectent les composants protéiques.

En raison de l'impact de certains gènes, il se produit une myélinisation excessive des cellules nerveuses, ce qui perturbe également le passage des impulsions nerveuses.

Dans la pathogenèse du syndrome de Charcot-Marie-Tut, il existe donc 2 formes:

1. Causée par la destruction de la gaine de myéline. Il est diagnostiqué dans environ 80% des cas.
2. Au cœur de la seconde se trouve la défaite des axones. C'est beaucoup moins commun.

Le transfert de la pathologie est réalisé principalement par une voie autosomique dominante, c’est-à-dire que l’enfant le reçoit de l’un des parents. Dans certains cas, il existe une transmission récessive - les deux parents sont porteurs de gènes pathologiques et deux copies du gène sont nécessaires au développement de la maladie.

Rarement, il y a une mutation génétique chez une personne, non associée à des facteurs héréditaires. Les causes exactes de la pathologie sont encore inconnues.

Les symptômes

Le syndrome de Charcot entraîne des lésions des nerfs moteurs et sensoriels. La destruction des voies motrices est accompagnée par une faiblesse et un engourdissement du tissu musculaire des deux pieds, une augmentation rapide de la fatigue. Un peu plus tard, la douleur dans les muscles du mollet se joint. Ils se développent principalement après une longue marche, debout au même endroit.

Lors de l'inspection a révélé une atrophie des fibres musculaires des jambes. Réflexes tendineux opprimés.

La faiblesse des muscles et des réflexes entraîne une perturbation de la démarche. Un homme tombe, se trémousse en marchant. L'atrophie des petites fibres musculaires provoque une modification de la forme du pied - la voûte augmente. Il y a déformation des doigts. Dans une moindre mesure, les doigts qui le suivent sont plus nombreux. Ils se penchent, commencent à ressembler à des griffes.

Une personne perd la capacité de marcher sur des talons. Lorsque je suis obligé de rester debout pendant longtemps, je dois me déplacer, m'entraîner, calmer mon inconfort.

La défaite des muscles gastrocnémiens entraîne une déformation de la jambe - ceux-ci commencent à ressembler aux jambes d'une cigogne ou à une bouteille retournée. L'affaiblissement crée l'effet d'un pied suspendu.

En moyenne, dans 10 à 15 ans, commence l'atrophie du tissu musculaire des mains. La motilité des gouttes tombe. Les premières zones distales sont touchées. La brosse commence à ressembler à la patte d'un singe. Le corps, le cou et les épaules restent intacts.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est accompagnée d'autres signes. Parmi eux se trouvent:

1. Difformité de la colonne vertébrale. Malgré le fait que les nerfs périphériques du corps ne sont pas endommagés, de nombreux patients ont une scoliose, une cyphose.
2. Manque de réflexes des jambes et des mains.
3. Perte de sensation Il semble à une personne qu'ils ont mis une chaussette sur leurs jambes et un gant sur leurs mains. Avec une pathologie sévère, les sensations souffrent tellement qu'une personne ne ressent pas de chaleur, de douleur. Sensations plus souvent marquées de brûlures, d'engourdissements, de picotements.
4. Membres froids. Dans les zones touchées, les réserves de sang sont violées.
5. Phénomènes convulsifs Les troubles moteurs provoquent parfois des contractions des membres inférieurs. Ce symptôme s'intensifie après une longue charge sur les jambes, la nuit.
6. Changement de peau. Cyanose, les poches sont notées.
7. L'ostéoporose

Si l'apparition de la maladie se réfère à l'âge de 5 ans, le patient avec le temps augmente les violations dans le travail des organes respiratoires, des organes internes, une vision réduite, de l'audition.

La pathologie de Charcot-Marie-Tuta est une atrophie musculaire lentement progressive. Souffrant de cette forme de neuropathie pendant longtemps reste fonctionnel. Le renforcement des symptômes est provoqué par des blessures à la colonne vertébrale et à la tête, ainsi que par des maladies virales et bactériennes infectieuses.

Diagnostics

La confirmation du diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tut est principalement liée à l'analyse des symptômes neurologiques. La force musculaire, les réflexes tendineux, la préservation sensorielle, les tremblements sont contrôlés. À la réception, on vérifie la déformation du pied, de la jambe, de la main et du dos. Le neurologue est tenu de clarifier l'historique de l'apparition des symptômes, la présence de signes de maladie dans la famille.

Des méthodes de recherche instrumentales sont attribuées: l'électroneurographie et l'électromyographie. Dans le premier cas, on mesure à quelle vitesse les impulsions passent. Dans le second cas, l'activité bioélectrique des tissus musculaires est évaluée, le degré de perturbation du système périphérique est spécifié.

Effectuer des analyses d'ADN. Un résultat négatif ne confirme pas encore l'absence de la maladie de Charcot-Marie-Tut, car tous les paramètres génétiques de la maladie ne sont pas connus à ce jour. L'examen génétique est important lors de la planification d'une grossesse.

S'il est impossible de distinguer le syndrome des autres neuropathies, un échantillon de muscle et de tissu nerveux est prélevé.

Traitement

Les méthodes de traitement de la pathologie de Charcot-Marie-Tuta sont associées à un soulagement et à une réduction de l'apparition des symptômes. Ils comprennent l’utilisation de médicaments, la physiothérapie et la chirurgie.

Médicaments

La pharmacothérapie inclut les médicaments destinés à améliorer le métabolisme (adénosine triphosphate de sodium), la microcirculation (Pentoxifylline), la transmission neuromusculaire (Galantamine).

Assigné à la vitamine E, préparations contenant du calcium.

Physiothérapie

Dans le cas de l'amyotrophie de Charcot-Marie-Tuta, l'utilisation de méthodes physiothérapeutiques est montrée. Massages, balnéothérapie, électrostimulation, thérapie de boue, bains thérapeutiques, hydromassage sont utilisés.

Pour la symptomatologie associée à une sensibilité altérée, l’électrophorèse et la galvanisation sont utilisées avec prudence. Si les nerfs sensoriels ne sont pas affectés, l'électrophorèse est réalisée avec des préparations de calcium et d'anticholinestérase.

Les principaux objectifs du traitement de physiothérapie de la maladie de Charcot-Marie-Tuta:

• activation du métabolisme;
• diminution de la dystrophie;
• amélioration de la circulation sanguine;
• activation du système neuro-musculaire;
• normalisation de l'état psycho-émotionnel.

Traitement chirurgical

Le but principal de la chirurgie de pathologie de Charcot-Marie Tuta est de prévenir la déformation du pied. Cependant, avant l'opération, une évaluation approfondie des conséquences négatives possibles est réalisée. L'anesthésie a un effet négatif sur l'évolution de la maladie. Après l'opération, la restriction des mesures de réadaptation est indiquée.

Prévention

L'amyotrophie Charcot-Marie-Tuta, comme d'autres maladies génétiques, ne peut être prévenue. Cependant, dans la force du patient, ses parents, si le patient est un enfant, soulagent la souffrance et éliminent les complications graves.

Les patients sont invités à porter des bandages de fixation conçus pour empêcher l'étirement des muscles et des ligaments. Il est démontré que le port de chaussures hautes maintient les chevilles fragilisées.

Pronostic et complications

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta se caractérise par une évolution lente et progressive. Chez les patients gravement atteints, la perte de la capacité de se déplacer sans dispositifs de soutien, les fauteuils roulants attendent. Le dysfonctionnement des mains s'accompagne d'une perte de soins personnels.

Les complications courantes incluent les entorses, les fractures et les entorses. La maladie ne raccourcit pas l'espérance de vie.

Le développement de l'amyotrophie de Charcot-Marie-Tuta est déterminé par des facteurs héréditaires encore mal compris. En vertu de cette possibilité de choisir un traitement qui arrêterait son cours et son développement, n'existe pas. Cependant, l'utilisation d'un traitement symptomatique, la physiothérapie, les appareils orthopédiques peuvent réduire la manifestation des symptômes.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une maladie héréditaire chronique progressive caractérisée par une lésion du système nerveux périphérique entraînant une atrophie musculaire des jambes distales, puis des bras. Avec l'atrophie, l'hyperesthésie et l'extinction des réflexes tendineux, on observe des contractions des muscles fasciculaires. Les mesures diagnostiques comprennent l'électromyographie, l'électroneurographie, le conseil génétique et le diagnostic ADN, les biopsies nerveuses et musculaires. Traitement symptomatique - Cures de vitamines, d’anticholinestérases, de thérapies métaboliques, antioxydantes et microcirculatoires, de thérapies sportives, de massages, de physiothérapies et d’hydrothérapies.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartient au groupe des polyneuropathies héréditaires chroniques progressives, qui comprend le syndrome de Russi-Levy, la neuropathie hypertrophique de Dejerin-Sott, la maladie de Refsum et d'autres maladies plus rares. La maladie de Charcot-Marie-Tuta est caractérisée par une transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 83%. Il existe également des cas de transmission autosomique récessive. Les hommes sont plus souvent malades que les femmes.

Selon diverses données, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta survient à une fréquence de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. La maladie est souvent de nature familiale et les membres d’une même famille présentent des manifestations cliniques de gravité variable. Parallèlement à cela, des variantes sporadiques de BMT sont également observées.

L'association de la maladie de Charcot-Marie-Tut et de l'ataxie de Friedreich est notée. Dans certains cas, les patients atteints de CMT au fil du temps présentent des signes typiques de la maladie de Friedreich et vice-versa - parfois, après plusieurs années, la clinique pour l'ataxie de Friedreich cède la place à une amyotrophie neurale symptomatique. Certains auteurs ont décrit les formes intermédiaires de ces maladies. Certains membres de la famille ont reçu un diagnostic d'ataxie de Friedreich, alors que d'autres avaient une amyotrophie du BMT.

Aspects pathogénétiques

À ce jour, la neurologie en tant que science ne dispose pas d'informations fiables sur l'étiologie et la pathogenèse de l'amyotrophie neurale. Des études ont montré que 70 à 80% des patients atteints de BLMT ayant subi un examen génétique, il y avait une duplication d'une certaine partie du 17ème chromosome. On a déterminé que l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta avait plusieurs formes, probablement en raison de mutations de divers gènes. Par exemple, les chercheurs ont découvert que sous la forme de SHMT causée par une mutation du gène de la protéine mitochondriale MFN2, un caillot mitochondrial est formé, ce qui perturbe leur avance axonale.

Il a été établi que la plupart des formes de CMT sont associées à des lésions de la gaine de myéline des fibres des nerfs périphériques et que les formes associées à une pathologie des axones, des cylindres axiaux passant dans le centre de la fibre nerveuse sont moins courantes. Les changements dégénératifs affectent également les racines antérieures et postérieures de la moelle épinière, les neurones des cornes antérieures, les chemins de Gaulle (voies rachidiennes de sensibilité profonde) et les colonnes de Clarke liées à la moelle épinière postérieure.

Secondairement, à la suite d'un dysfonctionnement des nerfs périphériques, des atrophies musculaires affectant certains groupes de myofibrilles se développent. La progression de la maladie est caractérisée par un déplacement du noyau du sarcolemme, une hyalinisation des myofibrilles affectées et une croissance interstitielle du tissu conjonctif. Par la suite, la dégénérescence hyaline croissante des myofibrilles entraîne leur désintégration.

Classification

Dans la pratique neurologique moderne, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta est divisée en 2 types. Cliniquement, ils sont presque homogènes, mais présentent un certain nombre de caractéristiques qui permettent une telle distinction. L'amyotrophie neuronale de type I se caractérise par une diminution significative de la vitesse de l'influx nerveux, alors qu'au TMO de type II, la vitesse de conduction en souffre légèrement. Une biopsie nerveuse révèle, dans le type I, une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses, une croissance hypertrophique de cellules de Schwann non affectées; dans le type II, dégénérescence axonale.

Les symptômes

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta commence par le développement d'atrophies musculaires symétriques au niveau des jambes distales. Les premiers symptômes se manifestent généralement au cours de la première moitié de la deuxième décennie de vie, moins fréquemment entre 16 et 30 ans. Ils consistent en une fatigue accrue des pieds, si nécessaire, pendant longtemps pour rester au même endroit. Dans ce cas, il existe un symptôme de "piétinement" - pour soulager la fatigue des pieds, le patient a recours à la marche sur place. Dans certains cas, l'amyotrophie neuronale manifeste des troubles de la sensibilité des pieds, le plus souvent - une rampe d'épingle. L’absence d’Achille et, plus tard, les réflexes du tendon du genou constituent un signe précoce typique de l’IMC.

Les atrophies initialement développées affectent principalement les abducteurs et les extenseurs du pied. Il en résulte une chute du pied, l’impossibilité de marcher sur les talons et une démarche particulière, ressemblant au pas du cheval, est un steppage. De plus, les muscles adducteurs et les fléchisseurs du pied sont affectés. L'atrophie totale des muscles du pied entraîne sa déformation avec une voûte haute, selon le type de pied de Friedreich; orteils en marteau sont formés. Progressivement, le processus atrophique se déplace vers les parties les plus proximales des jambes - les jambes et le bas des cuisses. À la suite de l'atrophie des muscles du pied se balance le tibia. En raison de l'atrophie des jambes distales, tout en maintenant la masse musculaire des jambes proximales, elles se présentent sous la forme de flacons inversés.

Souvent, avec la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tut, des atrophies apparaissent dans les muscles des bras distaux, d'abord dans les mains, puis dans les avant-bras. En raison de l'atrophie de l'hypoténar et du tenar, le pinceau devient comme une patte de singe. Le processus atrophique n'affecte jamais les muscles du cou, du torse et de la ceinture scapulaire.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut s'accompagne souvent de légères contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes. Hypertrophie compensatoire possible des muscles des extrémités proximales.

L’atteinte sensorielle de l’amyotrophie neurale est caractérisée par une hypesthésie totale, mais la sensibilité de la surface (température et douleur) en souffre beaucoup plus profondément. Dans certains cas, il existe une cyanose et un gonflement de la peau des membres affectés.

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tuta, ralentit généralement la progression des symptômes. La période entre la manifestation clinique de la maladie avec la défaite des jambes et avant l'apparition de l'atrophie sur les mains peut aller jusqu'à 10 ans. Malgré les atrophies prononcées, les patients restent longtemps en bonne santé. Divers facteurs exogènes peuvent accélérer la progression des symptômes: infection antérieure (rougeole, mononucléose infectieuse, rubéole, mal de gorge, SRAS), hypothermie, TBI, traumatisme de la colonne vertébrale, hypovitaminose.

Diagnostics

L'âge d'apparition de la maladie, sa clinique typique, la nature symétrique de la lésion, la propagation lente et régulière des atrophies et les symptômes aggravés en relation avec celle-ci suggèrent souvent une amyotrophie neurale. Un examen réalisé par un neurologue révèle une faiblesse musculaire des pieds et des jambes, une déformation des pieds, l'absence ou une diminution significative des réflexes d'Achille et du genou, une hypesthésie du pied. L'électromyographie et l'électroneurographie sont réalisées pour différencier la BMT des autres maladies neuromusculaires (myotonie, myopathie, SLA, neuropathie). Afin d'exclure la neuropathie métabolique, on mesure le sucre dans le sang, on teste l'hormone thyroïdienne et on effectue un test de dépistage de drogue.

La consultation de la génétique et du diagnostic ADN est recommandée à tous les patients pour clarifier le diagnostic. Ce dernier ne donne pas un résultat précis à 100%, car tous les marqueurs génétiques du BMT ne sont pas connus à ce jour. Un moyen plus précis de diagnostiquer est introduit en 2010. séquençage du génome. Cependant, cette étude est encore trop coûteuse pour une utilisation généralisée.

Parfois, le diagnostic différentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tut avec névrite de Dejerin-Sott, de la myopathie distale de Hoffmann et de la polyneuropathie chronique présente des difficultés. Dans de tels cas, une biopsie musculaire et nerveuse peut être nécessaire.

Traitement

Au stade actuel, les méthodes radicales de traitement des maladies géniques n'ont pas été développées. À cet égard, la thérapie symptomatique appliquée. Des traitements répétés d'administration intramusculaire de vitamines des groupes B et E. sont effectués afin d'améliorer le trophisme musculaire, de l'ATP, de l'inosine, de la cocarboxylase et du glucose. Des inhibiteurs de la cholinestérase (néostigmine, oxazil, galantamine), des médicaments pour la microcirculation et des antioxydants (acide nicotinique, pentoxifylline, meldonium) sont prescrits.

Parallèlement à la pharmacothérapie, sur recommandation d'un physiothérapeute, des techniques de physiothérapie sont activement utilisées: électrophorèse, SMT, stimulation électrique, thérapie diadynamique, thérapie par la boue, thérapie par ultrasons, oxygénothérapie. Il est conseillé de faire de l'hydrothérapie avec des bains thérapeutiques à l'hydrogène sulfuré, sulfuré, résineux, radon. La thérapie par l'exercice et le massage sont d'une grande importance pour le maintien de l'activité motrice du patient. Si nécessaire, un traitement orthopédique est prescrit.

Méthodes de traitement et signes de la maladie de Charcot Mari Muls, amyotrophie neurale

La maladie de Charcot peut être liée à plusieurs maladies, du nom de Jean-Martin Charcot, par exemple:

• La sclérose latérale amyotrophique, une maladie musculaire dégénérative connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig;
• Syndrome de Charcot-Marie-Tuta, une maladie démyélinisante héréditaire du système nerveux périphérique;
• Arthropathie neuropathique, dégénérescence progressive d’une articulation de poids, également appelée maladie de Sharkot ou arthropathie de Charcot.

L’amyotrophie neutre des muets de Mari de Charcot (CMT) est un groupe de troubles affectant les nerfs moteurs ou sensoriels périphériques. Cela conduit à une faiblesse musculaire, une atrophie, une perte sensorielle. Les symptômes se manifestent d’abord sur les jambes, puis sur les bras.

Les cellules nerveuses chez les personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas correctement envoyer des signaux électriques en raison d'anomalies de l'axone nerveux ou de sa gaine de myéline. Des mutations spécifiques de gènes sont responsables de la fonction anormale des nerfs périphériques. Hérité par mode autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l'X.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie apparaissent progressivement au cours de l'adolescence, mais peuvent se manifester tôt ou tard. Dans presque tous les cas, les fibres nerveuses les plus longues sont principalement touchées. Au fil du temps, les personnes touchées perdent la capacité d'utiliser correctement leurs jambes et leurs bras.

Les symptômes communs incluent:

• sensibilité réduite à la chaleur, au toucher, à la douleur;
• faiblesse musculaire des membres;
• problèmes de motricité fine;
• marche bancale;
• perte de masse musculaire de la jambe;
• chutes fréquentes;
• voûte plantaire ou pied plat.

Les réflexes peuvent être perdus. La maladie progresse lentement. Les victimes peuvent rester actives pendant de nombreuses années et mener une vie normale. Dans les cas les plus graves, la difficulté à respirer accélère la mort.

Raisons

Les maladies génétiques sont déterminées par une combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur des chromosomes dérivés du père et de la mère.

Une personne qui a reçu un gène normal et un gène de la maladie est porteuse, mais ne présente généralement pas de symptômes.

• Le risque que deux parents soient porteurs du gène défectueux chez les enfants est de 25%.
• Avoir un porte-enfant -50%.
• La chance pour un enfant d'avoir des gènes normaux est de 25%.

Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie apparaisse. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène).

• Le risque de transmission d'un gène anormal d'un parent blessé à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant.

Les troubles génétiques dominants liés à l'X sont causés par un gène anormal sur le chromosome X. Les hommes porteurs d'un gène anormal souffrent plus que les femmes.

La neuropathie héréditaire est divisée en plusieurs types, appelés CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX.

C'est la forme dominante du trouble dans laquelle les taux de conduction nerveuse sont lents. Plus commun que CMT2. Causée par des gènes anormaux impliqués dans la structure et la fonction de la myéline. Il est ensuite subdivisé en CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X en fonction d’anomalies spécifiques.

1. CMT1A apparaît en raison de la duplication du gène PMP22, situé sur le chromosome 17 en 17p11.2. Est le type le plus commun.
2. CMT1B est due à des anomalies du gène MPZ sur le chromosome 1 à 1q22.
3. CMT1C apparaît à partir d'anomalies SIMPLE situées sur le chromosome 16 à 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D est l'anomalie EGR2 située en 10 à 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X résulte des mutations GJB1 (Xq13.1), il code pour la protéine connexin32.

Il s’agit d’une forme autosomique dominante du trouble, dans laquelle les taux de conduction nerveuse sont habituellement normaux ou légèrement inférieurs à la normale. Causée par des gènes anormaux impliqués dans la structure et la fonction des axones. Subdivisé plus en CMT2A-2L basé sur des mutations.

1. CMT2A est la plus courante et est due à des erreurs MFN2 situées sur le chromosome 1, en 1p36.2.
2. CMT2B à partir de mutations RAB7 sur le chromosome 3 à 3q21.
3. CMT2C est provoqué par un génome inconnu à 12-12q23-34.
4. Erreurs CMT2D GARS, à 7 - 7p15.
5. CMT2E de NEFL, situé à 8 - 8p21.
6. Erreur du gène CMT2F HSPB1.
7. Mutations CMT2L HSPB8.

Intermédiaire dominant DI-CMT. Il est ainsi nommé en raison du taux de conduction «intermédiaire», l'incertitude quant à savoir si la neuropathie est axonale ou démyélinisante. Il est connu que les mutations dominantes dans DMN2 et YARS sont responsables de ce phénotype.

Également appelée maladie de Dejerin Sottas, les personnes atteintes de cette maladie présentent une mutation dans l'un des gènes responsables de CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forme autosomique récessive de l'état. Il est subdivisé en CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A est provoqué par des anomalies GDAP1. Le gène est situé sur le chromosome 8 à 8q13-q21.
2. CMT4B1 est l'anomalie MTMR2 à 11-11q22.
3. CMT4B2 à partir d'anomalies SBF2 / MTMR13, à 11 heures à 11 heures 15.
4. Erreurs CMT4C KIAA1985, sur le chromosome 5 - 5q32.
5. Mutations CMT4D NDRG1, sur le chromosome 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, également appelée neuropathie hypomyélique congénitale. Se produit à partir de l'anomalie EGR2, à 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomalies CMT4F PRX, sur le chromosome 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Erreurs CMT4H FDG4.
9. Mutations CMT4J FIG4.

Cependant, la plupart des cas de CMT2 ne sont pas causés par des mutations de ces protéines, c'est pourquoi de nombreuses causes génétiques n'ont pas encore été découvertes.

Est-ce la forme dominante liée au X? CMT1X représente environ 90% des cas. La protéine spécifique responsable des 10% restants de CMTX n'a ​​pas encore été identifiée.

La CMT2 autosomique récessive est due à des mutations de LMNA, GDAP1.

Populations touchées

Les symptômes de la maladie de Charcot apparaissent progressivement à l’adolescence, au début de l’âge adulte ou à l’âge moyen. La condition affecte les hommes et les femmes également. La neuropathie héréditaire est la maladie neurologique héréditaire la plus répandue. Comme il n’est souvent pas reconnu, diagnostiqué incorrectement ou très tardivement, le nombre réel de personnes touchées n’est pas défini avec précision.

Violations connexes

Dans les neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires en cas de maladie de Charcotically Marie-Tum, les neurones et les axones sensoriels (éventuellement végétatifs) sont affectés. Les mutations dominantes et récessives provoquent des troubles héréditaires.

Les neuropathies motrices héréditaires sont soit prédominantes, soit héritées de manière récessive. Souvent, les fibres sensorielles restent intactes. Certaines espèces sont accompagnées de myélopathie.

Amyotrophie névralgique héréditaire

La neuropathie héréditaire du plexus brachial est une maladie génétique autosomique dominante. Les victimes ressentent soudainement une douleur ou une faiblesse à l'épaule. Les symptômes commencent souvent dans l'enfance, mais peuvent survenir à tout âge.

Parfois, il y a une perte sensorielle. Une récupération partielle ou complète est souvent observée. Les symptômes peuvent être répétés dans le même membre ou dans le membre opposé. Les caractéristiques physiques observées dans certaines familles incluent une petite taille et des yeux rapprochés.

Neuropathie hypomyélique congénitale (CHN)

Trouble neurologique présent à la naissance. Principaux symptômes:

• problèmes de respiration;
• faiblesse des muscles et incohérence des mouvements;
• faible tonus musculaire;
• manque de réflexes;
• difficulté à marcher;
• altération de la capacité de sentir ou de déplacer une partie du corps.

Syndrome de Refsum

Maladie de stockage d'acide phytanique. Il s'agit d'un trouble génétique récessif rare du métabolisme des graisses (lipides). Caractérisé par:

• neuropathie périphérique;
• manque de coordination musculaire (ataxie);
• pigment de la rétine (RP); la surdité;
• changements dans les os et la peau.

La maladie se manifeste par une accumulation notable d'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. Le trouble provient de l’absence d’hydroxylase de l’acide phytanique, une enzyme nécessaire au métabolisme. Il est traité avec un régime alimentaire long sans acide phytanique.

Neuropathie amyloïde familiale

Autosomique dominante héritée. Caractérisé par des accumulations anormales d'amyloïde dans les nerfs périphériques. La plupart des cas proviennent de la mutation du gène TTR. Il code pour une protéine transtyratine dans le sérum. Les mutations dominantes APOA1 sont une cause rare.

Neuropathie héréditaire avec responsabilité de pression (HNPP)

Une maladie rare, héritée d'une manière autosomique dominante. La HNPP est caractérisée par des neuropathies focales dans les zones de compression (neuropathie péronière sur le péroné, coude au coude et médiane au poignet). HNPP résulte d'anomalies d'une des deux copies de PMP22 sur le chromosome 17-17p11.2.

Neuropathie périphérique

Il fait partie de 100 syndromes héréditaires, même s'il est généralement assombri par d'autres manifestations. La démythyélinisation des axones périphériques est une caractéristique. Les syndromes associés aux neuropathies axonales sont encore plus fréquents.

Plusieurs types de paraplégie spastique héréditaire présentent une neuropathie axonale, notamment des axones moteurs et sensoriels ou seulement des axones moteurs. La neuropathie axonale est un symptôme de nombreuses ataxies héréditaires.

Diagnostics

Le diagnostic de la maladie de Charcot est difficile. Le diagnostic repose sur des symptômes physiques, des antécédents familiaux et des essais cliniques. Les essais cliniques incluent la mesure de la vitesse de conduction nerveuse (VCN), de l'électromyogramme (EMG), qui enregistre l'activité électrique des muscles.

Les tests génétiques moléculaires sont actuellement disponibles pour CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Traitement

Les méthodes de traitement de la maladie complexe Charcot Mari muls sont symptomatiques et bénéfiques. En l'absence de traitement curatif, il est important de minimiser ou d'arrêter les symptômes. Les méthodes complètes comprennent:

• thérapie physique;
• chaussures orthopédiques;
• supports de jambe;
• opération de correction de déformation.

Une aide psychologique supplémentaire, soulage la douleur et l’inconfort, améliore la qualité de vie en général. Des conseils professionnels expliquant la progression de la maladie sont utiles pour les jeunes patients.

13.1.2.2. Amyotrophie neurale de sharko-mari-tuta.

Fréquence 1: 500 000 habitants. Hérité par un type lié à l'X autosomique récessif autosomique dominant. La démyélinisation segmentaire se trouve dans les nerfs, dans les muscles - dénervation avec le phénomène de l'atrophie de "puchkovy" des fibres musculaires.

CLINIQUE. Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent entre 15 et 30 ans, moins souvent à l’âge préscolaire. Les symptômes caractéristiques sont une faiblesse musculaire, une fatigue anormale des jambes distales. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils restent longtemps au même endroit et recourent souvent à la marche pour réduire leur fatigue musculaire («symptôme de foulée»). Plus rarement, la maladie débute par des troubles sensibles - douleurs, paresthésies, sensations de rampement. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. Les atrophies musculaires sont généralement symétriques. Le groupe du muscle péronier et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison d'atrophies, les jambes se rétrécissent fortement dans les régions distales et se présentent sous la forme de «bouteilles inversées» ou «jambes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent «rongés» avec une voûte plantaire haute. La parésie des pieds modifie la démarche des malades. Ils marchent en levant les jambes; marcher sur les talons est impossible. Les atrophies dans les bras distaux - les muscles de tenar, hypothenar, ainsi que dans les petits muscles des mains se rejoignent plus tard. Les réflexes d’Achille sont réduits aux premiers stades de la maladie et le réflexe du genou, le réflexe des muscles à trois têtes de l’épaule pendant longtemps, reste intact. Les troubles sensoriels sont déterminés objectivement par des troubles de la sensibilité de surface de type périphérique (type de "gants" et de "chaussettes"). Il existe souvent des troubles végétatifs-trophiques - hyperhidrose des pieds et des mains, hyperhémie des mains et des pieds. L'intelligence est généralement enregistrée.

Le flux est lentement progressif. La prévision est favorable.

Diagnostics. Type de transmission, atrophie des extrémités distales, troubles de la sensibilité de type polyneurite, évolution lente, résultats de l'électromyographie (diminution du taux de conduction le long des nerfs périphériques), biopsie nerveuse.

TRAITEMENT PMD. Appliquez des vitamines des groupes B, C E, ainsi que de l'ATP, de la cérébrolysine, du nootropil, de l'encéphabol, du phosphaden, du chlorure de carnitine, de la méthionine, de la lécithine, de l'acide glutamique, du rétabolil. Les médicaments anticholinestérases (prozerine, mesternon, galantamine) ont un effet positif. Des agents améliorant la microcirculation sont présentés: acide nicotinique, trental, parmidin. En plus de la pharmacothérapie, de l'exercice, des massages, de l'électrophorèse de médicaments (prozerine, chlorure de calcium), des courants diadynamiques, des courants modulés sinusoïdaux, de l'électrostimulation, des ultrasons, de l'ozokérite, des applications à la boue, du radon, des conifères, des bains de sulfure et sulfure d'hydrogène Il est montré un traitement orthopédique pour les contractures des extrémités, la déformation modérée de la colonne vertébrale et le raccourcissement asymétrique des extrémités.

13.2. Ataxie familiale de Friedreich.

Maladie dégénérative héréditaire du système nerveux, caractérisée par un syndrome de lésions des colonnes postérieure et latérale de la moelle épinière. Le type de transmission est autosomique récessif avec une pénétrance incomplète du gène pathologique. Les hommes et les femmes tombent malades aussi souvent.

CLINIQUE. L'apparition de la maladie se réfère à l'âge de 6-15 ans. Le premier symptôme de la maladie est une démarche instable. Au début, l'ataxie est principalement exprimée dans les jambes. À mesure que la maladie progresse, une coordination altérée se propage aux mains et au visage. L'examen neurologique révèle un nystagmus à grande échelle, une ataxie des bras et des jambes, une adiadochokinésie, une dysmétrie, un langage scanné, des troubles musculo-articulaires et une sensibilité aux vibrations. Écriture violée. Un symptôme précoce est une diminution puis une extinction des réflexes tendineux et périostés. Le tonus musculaire est réduit. Aux derniers stades de la maladie, une parésie afférente des membres inférieurs puis supérieurs se joint, souvent des réflexes pyramidaux pathologiques, des atrophies musculaires distales. Intelligence réduite. La maladie progresse lentement. L'espérance de vie moyenne de 10 à 15 ans depuis son développement.

Diagnostics. La maladie est reconnue sur la base des symptômes caractéristiques - déformations des pieds en fonction du type de pied de Friedreich (voûte plantaire haute, extension des phalanges principales des orteils, flexion des phalanges terminales), colonne vertébrale, lésions du myocarde, troubles endocriniens.

TRAITEMENT Les remèdes symptomatiques sont utilisés: médicaments fortifiants, thérapie par l'exercice, massage. Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied est effectuée.

Charcot - Amyotrophie Neurale Marie-Tuta

Qu'est-ce que l'amythrophie neurale de Charcot - Marie Tut?

Amyotrophie neurale de Charcot - Marie Tut. Fréquence 1 pour 50 000 habitants.

Quels sont les déclencheurs / causes de Charcot - Amyotrophie neurale Marie-Tuta:

Hérité par autosomique dominant, moins souvent - par type lié à l'X autosomique récessif.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de l'amyotrophie Nevular de Charcot - Marie:

La démyélinisation segmentaire se trouve dans les nerfs, dans les muscles - dénervation avec le phénomène de l'atrophie de "puchkovy" des fibres musculaires.

Symptômes de Amyrotrophie Neurale Charcot - Marie - Tuta:

Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent entre 15 et 30 ans, moins souvent à l'âge préscolaire. Au début de la maladie, les symptômes caractéristiques sont la faiblesse musculaire, la fatigue pathologique dans les régions distales des membres inférieurs. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils restent longtemps au même endroit et ont souvent recours à la marche pour réduire la fatigue musculaire («symptôme de piétinement»). Plus rarement, la maladie débute par des troubles sensibles - douleur, paresthésie, sensations de crawl. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. Les atrophies musculaires sont généralement symétriques. Le groupe de muscles périostaux et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison de l'atrophie, les jambes se rétrécissent fortement dans les régions distales et se présentent sous la forme de «bouteilles inversées» ou «jambes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent «rongés», avec une voûte plantaire haute. La table de parésis modifie la démarche des malades. Ils marchent en levant les jambes: il est impossible de marcher sur leurs talons. Les atrophies dans les parties distales des bras - les muscles du tenar, hypothénar, ainsi que les petits muscles des mains se rejoignent quelques années après le développement de changements amitrophiques dans les jambes. Les atrophies dans les mains sont symétriques. Dans les cas graves, avec des atrophies prononcées, les mains prennent la forme de "griffes", "singe". Le tonus musculaire est uniformément réduit aux extrémités distales. Les réflexes tendineux changent de manière irrégulière: les réflexes d’Achille diminuent aux premiers stades de la maladie, et les réflexes du genou, réflexes des muscles de l’épaule à trois et deux têtes, restent intacts pendant une longue période. Les troubles sensibles sont déterminés par une sensibilité de surface altérée dans un type périphérique («type de gants et de chaussettes»). Il y a souvent des troubles végétatifs-trophiques - hyperhidrose et hyperémie des mains et des pieds. L'intelligence est généralement enregistrée.

Flux La maladie progresse lentement. Le pronostic est dans la plupart des cas favorable.

Diagnostic de l 'Amyotrophie Neurale de Charcot - Marie - Tut:

Le diagnostic repose sur les données de l'analyse généalogique (type de transmission héréditaire liée à l'X, autosomique récessif, autosomique récessif), des caractéristiques cliniques (atrophie des membres distaux, trouble polyneuritique, évolution lente lente), des résultats de électromyographie de stimulation (réduction de la vitesse de conduction le long des fibres sensorielles et motrices des nerfs périphériques) et, dans certains cas, biopsie nerveuse.

Différencier la maladie doit être de la myopathie distale de Govers - Velander, amyotrophie spinale distale héréditaire, dystrophie myotonique, neuropathie périphérique, intoxication, polyneurite infectieuse et autres maladies.

Traitement de Charcot - Amyotrophie Marie Tut Nevral:

Le traitement des maladies neuromusculaires progressives vise à améliorer le trophisme musculaire, ainsi que la conduction des impulsions le long des fibres nerveuses.

Afin d'améliorer le trophisme de la souris, on prescrit l'acide adénosine triphosphorique, la cocarboxylase, la cérébrolysine, la riboxine, le phosphaden, le chlorure de carnitine, la métnonine, la leucine et l'acide glutamique. Les hormones anabolisantes ne sont prescrites que sous forme de cures courtes. Appliquez les vitamines E, A, les groupes B et C. Les agents améliorant la microcirculation sont les suivants: acide nicotinique, nicotinate de xanthinol, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine. Des médicaments anticholinestérases sont prescrits pour améliorer la conductivité: galantamine, oxazil, bromure de pyridostigmine, sulfate de stefaglabrina, amiridine.

Parallèlement à la pharmacothérapie, un entraînement physique thérapeutique est utilisé. massage et physiothérapie. La prévention des déformations ostéo-articulaires et des contractures des extrémités est importante.

Le traitement complexe des patients utilise les types de physiothérapie suivants: électrophorèse de médicaments (prozerine, chlorure de calcium), courants diadynamiques, myostimulation de courants modulés sinusoïdaux, stimulation électrique des nerfs, ultrasons, ozokérite, applications de boue, radon, conifères, sulfure et sulfure d'hydrogène, bains d'oxygénothérapie et de thérapeute. Il est montré un traitement orthopédique pour les contractures des extrémités, la déformation modérée de la colonne vertébrale et le raccourcissement asymétrique des extrémités. Montrant les protéines complètes, le régime de potassium, les vitamines.

Le traitement doit être individuel, complexe et long, et comprendre des cours consécutifs, y compris une combinaison de différentes thérapies.

Quels médecins devraient être consultés si vous avez une amyotrophie neurale de Charcot - Marie-Tout:

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Et vous Vous devez faire très attention à votre santé en général. Les gens ne prêtent pas suffisamment attention aux symptômes des maladies et ne réalisent pas que ces maladies peuvent être fatales. Il existe de nombreuses maladies qui, au début, ne se manifestent pas dans notre corps, mais finalement, il est malheureusement trop tard pour les soigner. Chaque maladie a ses propres signes, manifestations externes caractéristiques - les soi-disant symptômes de la maladie. L’identification des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général. Pour ce faire, il vous suffit de passer par un médecin plusieurs fois par an, non seulement pour prévenir une terrible maladie, mais également pour maintenir la santé de votre esprit et de celui de votre corps dans son ensemble.

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Manifestations et traitement de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une pathologie héréditaire dans laquelle la structure des membranes des troncs nerveux est perturbée et la capacité de transmettre une impulsion nerveuse est perdue. Le plus souvent, il y a des troubles moteurs et sensoriels dans les membres, mais dans les cas graves, la maladie affecte les nerfs qui contrôlent et régulent les fonctions de la respiration.

La maladie porte le nom de trois médecins qui l'ont décrite pour la première fois. Il a été constaté que la pathologie peut être héritée de différentes manières:

• autosomique dominante;
• autosomique récessive;
• couplé au sol.

Le syndrome de Charcot-Marie-Tut est assez fréquent. Ils souffrent en moyenne d'une personne pour 50 000 habitants. Souvent, la maladie survient chez plusieurs membres de la famille et les manifestations de la maladie peuvent être différentes. Le risque d'avoir un enfant malade dans la famille est de 50%.

Manifestations cliniques

Les débuts de la maladie surviennent à l'adolescence entre 14 et 20 ans, moins souvent chez les enfants d'âge préscolaire.

L'apparition de la maladie est progressive et progresse lentement:

1. Le premier symptôme est la fatigue musculaire des jambes. Les patients en ont assez de se tenir au même endroit et ont recours à la marche, ce qu’on appelle le symptôme du piétinement.
2. Développez ensuite les signes d’une violation de la sensibilité - paresthésie, sensation de "chair de poule rampante".
3. Au fur et à mesure que la maladie évolue vers une atrophie des muscles des jambes, les muscles des jambes diminuent en volume, de sorte que les jambes se présentent sous la forme d'un flacon inversé. L'atrophie musculaire est observée de façon symétrique des deux côtés. Les dommages aux muscles du pied entraînent la déformation du pied comme une «patte griffue». Il devient impossible de marcher ou de rester immobile. La démarche prend un aspect distinctif - avec une levée haute du genou.
4. Quelques années après le début de la maladie, les nerfs des membres supérieurs se développent. Des changements dystrophiques symétriques se produisent dans les avant-bras et les mains, qui ressemblent à des doigts de singe.
5. Au cours du processus de progression de la maladie, les muscles du corps se développent avec la déformation et la courbure de la colonne vertébrale.
6. On note souvent des tremblements et des contractions musculaires des membres. Les réflexes profonds sont inégaux.
7. L'intellect avec l'amyotrophie neurale ne souffre pas.

Les patients sont capables de travailler pendant longtemps. L'exercice physique, les infections virales passées, l'hypothermie, l'intoxication et les blessures s'aggravent.

Diagnostics

Les débuts de la maladie à l'adolescence et les dommages symétriques aux muscles avec leur atrophie permettent aux neurologues de suggérer une amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut. Le médecin procède à un examen neurologique au cours duquel il détecte une déficience motrice, une atrophie musculaire et des troubles de la sensibilité.

L'amyotrophie neurale doit être distinguée des autres pathologies neuromusculaires, telles que la myasthénie, la sclérose latérale amyotrophique, les neuropathies périphériques, le syndrome de Dejerin Sott.

Souvent, un diagnostic de généticien et des tests ADN sont nécessaires pour le diagnostic.

Pour déterminer la déficience de la conduction neuromusculaire, on effectue une électroneuromyographie au cours de laquelle on détermine une diminution du taux de conduction impulsionnelle.

Dans certains cas, recourir à une biopsie des muscles ou des nerfs. L'examen histologique des tissus révèle une atrophie des fibres musculaires et une démyélinisation nerveuse.

Thérapie

Le traitement pathogénique de l'amyotrophie neurale, c'est-à-dire visant à corriger la cause du développement de la maladie, est absent.

Aujourd'hui, seul le traitement symptomatique est effectué:

• amélioration de la nutrition musculaire (cours de vitamines, cocarboxylase, ATP, carnitine, cortexine);
• stimulation de la conduction nerveuse (prozerin, nivalin);
• médicaments pour la normalisation de la circulation sanguine (acide nicotinique, trental, halidor);
• physiothérapie (électrophorèse de la prosérine, amplipulse, électromyostimulation);
• balnéothérapie (bains thérapeutiques);
• exercices thérapeutiques, massage pour la prévention des déformations des pieds, des mains et de la colonne vertébrale;
• L'orthopédiste prescrit le port de chaussures spéciales.

Mode de vie avec la maladie

Bien que la maladie soit toujours considérée comme incurable, les mesures suivantes peuvent considérablement ralentir la progression de la maladie:

1. Éducation physique régulière. Plus tôt les entraînements sont commencés, plus ils seront efficaces. Pour les patients atteints d'amyotrophie neurale, Charcot-Marie-Tut convient aux sports ne nécessitant pas de contrainte physique excessive. Par exemple, Pilates, natation, cyclisme, ski.
2. Patients, il est souhaitable de choisir une profession sans surmenage physique.
3. Il est nécessaire de choisir des chaussures confortables et non contraignantes. Avec le développement du "pied suspendu", il est utile de porter des pinces orthèses spéciales. Des produits orthopédiques correctement sélectionnés préviennent les chutes et les blessures.
4. Les patients ont besoin d'une alimentation équilibrée pour éviter l'obésité. L'excès de poids peut exercer une pression supplémentaire sur les muscles affaiblis. Les aliments doivent contenir des antioxydants, de la vitamine A, E et C.

Un mode de vie sain, la prévention du rhume et l'hypothermie permettent aux patients de rester physiquement actifs pendant une longue période.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta est une maladie héréditaire chronique dont le symptôme principal est une atrophie musculaire progressive, localisée aux extrémités distales, partant principalement des membres inférieurs, puis s'étendant jusqu'aux membres supérieurs et, dans la plupart des cas, ménageant les nerfs crâniens et la musculature du corps.

L'étiologie de l'amyotrophie neurale est réduite à l'action d'un facteur héréditaire dominant; par conséquent, la transmission directe de la maladie des parents aux enfants est la plus courante ici. Il y a des cas où la maladie est transmise par 8 générations. Les hommes tombent malades 1,5 fois plus souvent que les femmes. La maladie est répandue dans le monde entier.

Symptômes et signes de la maladie

La maladie se développe progressivement, le plus souvent dès le plus jeune âge, mais parfois dès la petite enfance. Dans de rares cas, à un âge plus avancé (après 40, 50 ans et même plus tard). Les premiers signes de la maladie consistent en une augmentation progressive de l'atrophie musculaire des membres inférieurs. Les atrophies sont localisées dans les parties distales, tandis que les jambes perdent progressivement du poids.

La distribution de l'atrophie peut être différente. Le groupe des extenseurs du pied et des orteils et des muscles péroniers est le plus souvent touché, mais à l'avenir, le processus peut également capturer d'autres groupes musculaires des jambes, conduisant finalement à une paralysie complète du pied (pied suspendu).

L'atrophie des petits muscles du pied lui-même est souvent exprimée par la formation d'une installation typique des doigts, principalement du 2 au 5, avec extension des phalanges principale et de flexion du milieu et des ongles (le "pied griffu"). Le processus des muscles de la cuisse est rarement modifié ou limité à l’atrophie des muscles du tiers distal de la cuisse. Les muscles proximaux conservés se distinguent par leur taille par rapport au fond de cette atrophie (partiellement compensée par l'hypertrophie compensatrice des muscles proximaux), ce qui a pour effet que les hanches reçoivent une forme prononcée du cône inversé, qui est comparée à la jambe de l'oiseau.

Les rétractions tendon-muscle accompagnent rarement cette forme, la croissance osseuse en longueur n'est pas perturbée. La marche dans presque tous les cas, sans exception, reste possible, mais particulièrement modifiée, sous la forme de ce que l’on appelle le steppage ("démarche du coq"). Souvent, se tenant au même endroit, ces patients sont obligés de passer constamment d'un pied à l'autre ou de coller leur main à un objet, car les pieds pendants rendent impossible une station debout longue et stable. Dans de nombreux cas, un symptôme typique se développe avec une courbure prononcée de la voûte plantaire et avec son raccourcissement.

Après un certain temps (d'un an à plusieurs décennies), un processus similaire commence à se développer dans les membres supérieurs. L'élévation du pouce et l'élévation du milinus sont aplaties, la région de l'abducteur est effondrée, la région des muscles interosseux, le bras prend la forme d'un singe ou d'une patte griffue, parallèlement à une atrophie croissante; rétractions et ici, en règle générale, ne se forme pas. Ici, le processus se propage lentement dans la direction centrale, saisissant les muscles de l'avant-bras, mais les bras proximaux et la ceinture scapulaire restent libres.

Les atrophies dans l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta ont tendance à ménager la musculature du tronc et des nerfs crâniens. La capacité fonctionnelle des membres affectés peut persister paradoxalement pendant longtemps. Ces paralysies sont toutes des signes de paralysie dégénérative et atrophique. Dans les muscles affectés, une réaction de renaissance partielle ou complète est détectée, les contractions fibrillaires sont fréquentes. Les réflexes tendineux s'estompent et souvent cette extinction précède de manière significative l'atrophie et peut être retrouvée dans les groupes musculaires qui ne sont pas du tout paralysés à l'avenir. Les symptômes spastiques dans les cas purs sont absents. Le processus est généralement strictement symétrique, bien qu’à terme un membre puisse être affecté bien avant l’apparition d’un processus similaire dans le membre opposé.

La propagation progressive de l’atrophie peut dans certains cas être soumise à de telles modifications, les membres supérieurs tombant malades simultanément avec les membres inférieurs, et parfois leur atrophie est même précédée par une atrophie des membres inférieurs. C'est le début des mains plus typique des cas tardifs de Charcot-Marie-Tuta.

Outre ces symptômes moteurs caractéristiques, le tableau clinique de l'amyotrophie névrotique comprend des modifications typiques de la sensibilité. Cela inclut principalement la douleur, qui est observée dans certains cas. Parfois, ils commencent bien avant l’apparition d’atrophies et s’affaiblissent voire disparaissent complètement à l’avenir. Les douleurs coupantes, de nature déchirante, localisées dans les membres affectés, apparaissent souvent sous la forme d'attaques individuelles, séparées par des intervalles libres, souvent amplifiées après une fatigue.

En plus de la douleur, il peut y avoir une variété de paresthésies. Avec une étude objective, tous les types de sensibilité de la peau s'émoussent, atteignant souvent le degré d'anesthésie complète, sans bordure nette, augmentant jusqu'aux parties distales. Les nerfs périphériques peuvent être douloureux à la pression. Il y a souvent un spasme tonique douloureux. Les membres affectés présentent souvent des troubles vasomoteurs intenses, tels que cyanose, refroidissement de la peau, etc.

C'est la symptomatologie typique de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta. Des déviations séparées sont possibles à partir de cette forme; Des symptômes particuliers inhabituels peuvent se mêler à l'image principale, allant généralement de pair avec les changements particuliers qui se rejoignent dans les troncs nerveux périphériques, sous la forme de la soi-disant "névrite hypertrophique". Dans ce cas, les nerfs périphériques apparaissent épaissis et denses au toucher. Parfois, ils sont visibles à l'œil nu sous forme d'élévations cylindriques. Dans le même temps, la pression exercée sur les troncs nerveux est indolore et leur excitabilité électrique chute brusquement même dans les zones éloignées de celles où se produit le processus atrophique (par exemple, dans n. Facialis). La perte de sensibilité faradique de la peau au bout des doigts fait référence à des réactifs minces pour la névrite hypertrophique.

Anatomie pathologique

L'anatomie pathologique de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta est réduite à une combinaison de modifications dégénératives de la moelle épinière et des nerfs périphériques. Dans la moelle épinière, les colonnes postérieures et les cellules des cornes antérieures sont touchées. Parfois, de petits changements sclérotiques dans les piliers latéraux rejoignent cette découverte permanente. Des modifications dégénératives ont également été observées dans les racines et les ganglions spinaux. Le processus est purement dégénératif et ne s'accompagne pas de modifications inflammatoires.

Dans les nerfs périphériques, une image de névrite dégénérative est observée, augmentant avec la distance du centre et plus fortement développée dans les branches nerveuses périphériques. Le tissu conjonctif des troncs nerveux se développe plus ou moins. Parfois, cette hyperplasie interstitielle est vue au microscope, même dans les cas où le calibre macroscopique du nerf ne semblait pas altéré. Parfois, ce processus s'accompagne de la reproduction des noyaux de la coque de Schwann. Ainsi, des transitions graduelles vers l'image de la névrite hypertrophique actuelle sont créées.

Évolution de la maladie

Le processus est très lent et progressivement progressif. Les patients vivent jusqu'à un âge avancé et, même au cours de ces dernières phases de la maladie, conservent souvent la capacité de se déplacer avec un bâton et, dans une certaine mesure, utilisent leurs mains.

La maladie prend souvent un cours plus stationnaire. Cependant, il y a parfois des exacerbations dues à des causes externes aléatoires (infections aiguës), permettant un développement ultérieur et un peu inversé.

Dans certains cas, les symptômes neuritiques individuels se superposent à l'image de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta.

Diagnostics

Le diagnostic peut être difficile à distinguer de l'amyotrophie neurale de la soi-disant «myopathie distale», qui est également une maladie héréditaire qui conduit au développement d'atrophies musculaires localisées distalement. Cependant, cette maladie ne s'accompagne pas d'un trouble de la sensibilité, elle entraîne dans une moindre mesure un développement plus important des rétractions musculaires accompagnée d'un changement qualitatif de l'excitabilité électrique, les réflexes tendineux ne disparaissent ici que parallèlement au degré d'atrophie musculaire, et cette dernière a une plus grande tendance à généraliser et à conduire à une immobilité complète des patients.

Les cas sporadiques de maladie de Charcot-Marie-Tuta peuvent parfois poser de grandes difficultés pour le diagnostic de polynévrite chronique. La similarité symptomatique des deux formes peut être significative. L'évolution chronique dans les cas controversés résout la question en faveur de l'amyotrophie neurale.

Traitement

Le traitement est purement symptomatique: anticholinestérase, ATP, transfusions sanguines répétées à un groupe unique, vitamines du groupe B, repos périodique, massage et électrification des muscles atrophiés, etc. Du fait d'une progression extrêmement lente, des mesures orthopédiques du pied améliorant parfois la démarche sont également présentées.

Une patiente amyotrophie de Charcot-Marie-Tuta montre une abstinence de procréer, car le risque de développer cette maladie chez un enfant sera de 50%; Les membres sains de la famille, s’ils ont dépassé l’âge auquel les premiers symptômes de la maladie apparaissent, peuvent se marier et avoir des enfants avec un risque minimal de leur transmettre la maladie.