Syndrome de Dandy-Walker: le concept, les symptômes, le diagnostic, le traitement

Le syndrome de Dandy-Walker est une grave malformation du cerveau. Cette anomalie congénitale chez l'enfant est caractérisée par un sous-développement ou une hypoplasie du ver cérébelleux, une lésion kystique du quatrième ventricule et une expansion de la fosse crânienne postérieure.

Le syndrome de Dandy-Walker est un complexe de symptômes complexe provoqué par une maladie cérébrale congénitale, formé au cours de l'embryogenèse et caractérisé par une évolution sévère. La base de la pathologie est la destruction simultanée des structures cérébrales les plus importantes: le cervelet, les ventricules, la médulla, les nerfs crâniens et les gros troncs vasculaires. L'hypoplasie cérébelleuse se caractérise par une diminution de sa taille et une diminution de sa fonction. Peut-être son absence complète. L'expansion des ventricules du cerveau due à des kystes congénitaux ou des tumeurs. Ces signes de pathologie sont toujours associés à des modifications hydrocéphaliques, qui ne sont pas des manifestations, mais des complications du syndrome.

L'infériorité des voies du liquide céphalo-rachidien entraîne une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules, qui devraient normalement être excrétés du cerveau. Son accumulation pathologique contribue au développement du drainage cérébral, signes manifestes du syndrome hypertensive-hydrocéphalique. En raison de la pression constante du liquide céphalo-rachidien commence à dilater les os du crâne. Le syndrome de Dandy-Walker s'accompagne de multiples défauts des organes internes: cœur, vaisseaux sanguins, reins, os.

Le syndrome a été découvert par des chirurgiens d'Amérique - Dandy en 1921 et Walker en 1944. La maladie est enregistrée plus souvent chez les filles que chez les garçons. Chez les nouveau-nés, le crâne se dilate rapidement, le développement psychomoteur ralentit et des signes de syndrome hydrocéphalique, d'hypertension intracrânienne, de lésions cérébelleuses et de nerfs crâniens apparaissent. Pratiquement tous les patients ont des anomalies associées: hypoplasie du corps calleux, malformations cardiaques congénitales, structure atypique du squelette facial.

La pathologie peut être diagnostiquée au stade de la grossesse. Les signes de l'échographie de la maladie spécialistes se trouvent généralement au cours du deuxième trimestre au cours d'une échographie prévue. À mesure que le fœtus se développe, les indicateurs d'échographie deviennent plus prononcés. Les signes suivants indiquent les avantages du syndrome de Dandy-Walker: kystes cérébraux, hypotrophie cérébelleuse, ventriculomégalie. Développement anormal du fœtus, détecté par échographie - raison de l'avortement.

Étiologie et pathogenèse

Les causes du syndrome sont actuellement inconnues. Il existe plusieurs hypothèses médicales concernant les facteurs étiologiques de la maladie. L'une des théories parle du sous-développement primaire des structures cérébrales, l'autre de la sécrétion accrue de liquide céphalo-rachidien au cours de l'embryogenèse. Toutes les autres hypothèses étiopathogénétiques sont moins populaires et invraisemblables.

Les malformations de Dandy-Walker sont associées à la présence des pathologies suivantes:

• Syringomyélie
• Absence de corps calleux,
• Pathologie cérébelleuse,
• Contamination ou occlusion des canaux du LCR,
• Une augmentation anormale des ventricules cérébraux,
• Kystes et tumeurs.

La compression des structures cérébrales conduit à un dysfonctionnement neurologique. Le crâne est élargi dans les plans occipital et frontal. Au cours des deux premiers mois de la vie, le tour de tête se développe plus intensément. Chez le nouveau-né, il y a une divergence de points de suture sur le crâne et un amincissement de ses os.

Les facteurs contribuant au développement du syndrome comprennent l'impact négatif de l'environnement externe sur le corps d'une femme enceinte, ainsi que les maladies chroniques existantes. Les facteurs provocants les plus courants sont:

1. Infection virale - virus de l’herpès, rubéole, rougeole, cytomégalovirus,
2. Mauvaises habitudes
3. La dépendance
4. Diabète et autres troubles métaboliques,
5. Maladies auto-immunes
6. Rayonnement ionisant
7. Les antibiotiques,
8. Blessure intra-utérine.

Ces facteurs sont les plus dangereux au cours du premier trimestre de la grossesse lorsque se produit le développement actif du SNC du fœtus. Dans tous les autres cas, la cause du syndrome devient une prédisposition héréditaire. En présence du syndrome chez l'un des parents, le risque d'apparition chez l'enfant est très élevé.

Liens pathogéniques de l'anomalie de Dandy-Walker:

• Perturbation du développement du liquide céphalo-rachidien,
• Accumulation pathologique de liquide céphalorachidien dans les ventricules cérébraux,
• Zones de liquide céphalorachidien comprimées du cerveau,
• Hypertension intracrânienne,
• Noyaux des nerfs crâniens,
• L'émergence de symptômes cliniques
• Education dans le cerveau des cavités kystiques contenant de la liqueur,
• Augmentation de la taille de la cavité
• Déformation du crâne,
• Encore plus grande compression des structures du cerveau,
• Violation du développement complet du cerveau,
• Perte de fonctionnalité des organes.

Symptomatologie

Signes de malformation chez le fœtus, détectés par échographie:

1. Les kystes et les tumeurs dans le cerveau,
2. Réduire la taille du cervelet et réduire ses fonctions,
3. Ventriculomégalie,
4. Déformations externes - la fente du ciel et de la lèvre supérieure,
5. Occlusion de trous et manque de canaux dans le cerveau,
6. Anomalies rénales
7. L'infériorité des structures du système liquidien céphalo-rachidien,
8. Mourir des hémisphères cérébelleux,
9. Fistule dans le cerveau.

La plupart des scientifiques reconnaissent le syndrome de Dandy-Walker comme une anomalie congénitale. Malgré cela, les premiers signes cliniques de pathologie peuvent se manifester chez un jeune enfant, un écolier, un adolescent et même un adulte.

Symptômes de la pathologie chez le nouveau-né:

• Une tête disproportionnée par rapport au torse,
• Saillie du cou,
• Os du crâne d'ostéomalacie,
• Renflement de la fontanelle,
• Limiter ou réduire l'activité motrice des bras et des jambes,
• Mouvements involontaires des membres,
• Diminution de la résistance et de l'élasticité à la compression de la peau et des tissus mous,
• Arythmie,
• Pleurs constants, sautes d'humeur, anxiété de l'enfant,
• Faible cri
• Déformation du visage
• Hyperréflexie,
• L'hyperexcitabilité,
• Secousses oculaires
• Squint,
• Contraction convulsive des muscles des membres,
• Flexion permanente des bras et des jambes due à la tension musculaire
• Arrêt bref de la respiration pendant le sommeil,
• La défaite du nerf facial.

La clinique du syndrome de Dandy-Walker chez l’adulte présente les symptômes suivants:

1. Symptômes cérébelleux - nystagmus, mouvements imprécis et larges, vertiges, changement de démarche, dysarthrie, discours scanné, tremblements, discoordination des mouvements, incapacité à effectuer des actions rapides en alternance;
2. Signes d'hypertension intracrânienne et d'hydrocéphalie - anxiété, nausée, vomissements, mal de tête sourd et douloureux le matin, vertiges, pâleur de la peau, faiblesse, léthargie, réaction à une lumière vive et à un son puissant, marche sur la pointe des pieds avec hypertonie des muscles de la jambe, léthargie, troubles mentaux, inattention, convulsions, coma;
3. Violation de la coordination motrice - difficultés à marcher, hypertonie musculaire, spasmes et tensions musculaires, convulsions fréquentes;
4. Retard incurable dans le développement intellectuel - les patients ne reconnaissent pas leurs proches, ne peuvent pas lire, distinguer les lettres, écrire, deviennent irritables, oublieux;
5. Symptômes d'anomalies rénales - lombalgie intermittente, hypertension artérielle, gonflement du visage, du contour des yeux, du corps et des jambes, difficulté à uriner, sensation de brûlure et de démangeaison au cours de ce processus, urine trouble avec des sécrétions sanguines;
6. Signes de cardiopathie congénitale - essoufflement, apparition sur un fond de léger effort physique, accélération du rythme cardiaque, manifestation de faiblesse générale et de pâleur de la peau, cyanose, douleur au cœur, évanouissement, gonflement des membres;
7. Syndactylie, déformation du visage et du crâne entier, augmentation du volume de la tête;
8. Violation de la fonction visuelle - acuité visuelle réduite, diplopie.

L'issue du syndrome dépend en grande partie de la profondeur de la lésion du système nerveux central, ainsi que de la présence d'une pathologie combinée accompagnant cette affection. Les complications graves de la maladie comprennent des vices intellectuels et psychologiques, un ralentissement du développement psychomoteur et des maladies névrotiques. L'insuffisance des fonctions mentales supérieures, les troubles cognitifs et la gêne motrice sont les conséquences les plus courantes de la maladie.

Vidéo: Exemple d'un patient adulte atteint du syndrome de Dandy-Walker (eng)

Diagnostiquer

Le diagnostic du syndrome est prénatal et postnatal. Dans le premier cas, une anomalie est détectée chez le fœtus lors de l'échographie d'une femme enceinte. Les parents doivent décider d'interrompre leur grossesse ou de sauver la vie d'un bébé qui ne fera que souffrir et souffrir.

Le syndrome de Dandy-Walker dans une image diagnostique

Après la naissance d'un enfant malade, il est examiné et les symptômes caractéristiques visibles à l'œil nu sont révélés: hypertonus musculaire, mouvements radicaux, augmentation du volume de la tête. Ensuite, les experts collectent les antécédents familiaux et interrogent les parents sur la présence de ces maladies dans la famille. La définition du statut neurologique - la présence de nystagmus, la discoordination des mouvements et d’autres signes d’anomalie.

Pour détecter les anomalies des organes internes, il est nécessaire de procéder à des diagnostics instrumentaux supplémentaires: échographie cardiaque, angiographie, scanner et IRM du cerveau, reins. Un examen ophtalmologique, une échocardiographie et d'autres méthodes nécessaires à l'étude des fonctions vitales de l'organisme sont présentés aux patients. Le conseil génétique avec l'étude du caryotype est effectué par des personnes atteintes de maladies héréditaires dans la famille.

Processus thérapeutique

Le syndrome de Dandy-Walker est difficile à traiter. Les spécialistes prescrivent aux patients un traitement conservateur visant à éliminer les signes d'hydrocéphalie, de malformations cardiaques et rénales.

Le traitement médicamenteux est effectué en présence d'une forme bénigne du syndrome avec un minimum de manifestations cliniques. Les patients reçoivent des diurétiques «furosémide», «Veroshpiron», «Indapamid», des sédatifs «Grandaxin», «Sibazon», des anesthésiques «Ibuprofène», «Kétarol», des relaxants musculaires «Mydocalm», «Sirdalud».

Les décoctions apaisantes soulagent l'irritabilité et soulagent le patient des céphalées. Des interventions physiothérapeutiques sont prescrites afin de corriger l’hypertonie musculaire et le dysfonctionnement moteur: bains relaxants avec infusion de menthe, de mélisse, de valériane ou d’huile essentielle d’aiguilles; techniques de chauffage en profondeur - ozocérite et paraffine; électrophorèse avec des médicaments sur la lésion; ainsi que la thérapie d'exercice et le massage thérapeutique.

Une intervention chirurgicale est indiquée pour les anomalies maxillo-faciales. Pour réduire la pression intracrânienne, des chirurgies de type shunt ou ventriculostomie sont effectuées. Ils améliorent le drainage de l'alcool, réduisant ainsi la gravité des manifestations des syndromes hydrocéphaliques et hypertensifs. Le shunt rétablit le travail du cerveau, soulage les troubles neurologiques et prolonge la vie du patient. Dans le même temps, le pourcentage de mortalité précoce diminue de manière significative.

Un shunt est introduit dans le quatrième ventricule du cerveau, à travers lequel l'excès de liqueur s'écoule dans la cavité abdominale ou thoracique. Les tubes de drainage spéciaux sont équipés d'un appareil à clapet empêchant le reflux du liquide de liqueur. Un tel traitement facilite grandement l'état des patients. Dans ce cas, seules les manifestations cliniques de la maladie disparaissent. Les opérations de manœuvre, malgré leur fiabilité et leur fonctionnalité, ne permettent pas d'éliminer la cause du syndrome.

Prévention et pronostic

Les syndromes congénitaux progressant au niveau génétique ne peuvent pas être empêchés. Mesures préventives pour mener une vie dénuée de sens. Les experts recommandent à toutes les femmes enceintes de consulter régulièrement un gynécologue, de passer une échographie tous les trimestres et de suivre scrupuleusement les recommandations du médecin traitant.

Le risque de développer la pathologie du fœtus augmente si la femme enceinte fume, prend de l'alcool, mène une vie malsaine. La conséquence de ce comportement - la formation de malformations fœtales des organes internes.

Le pronostic du syndrome est généralement défavorable. La plupart des enfants malades présentant des signes graves de pathologie meurent au cours de leur première année de vie. Les autres enfants ne pourront pas vivre pleinement. En raison des troubles moteurs et mentaux existants, ils ne s'assoient pas et ne se tiennent pas seuls, ils développent un retard mental. Travailler avec des psychologues, un pathologiste et d'autres spécialistes, car cela n'aide pas ces patients. Il est absolument impossible de se débarrasser des déviations dans le développement psychophysique et de soigner les anomalies neurologiques. Les enfants malades ont besoin de soins et nécessitent une attention particulière. Les anomalies congénitales du système nerveux central rendent une personne invalide. La dysfonction cérébrale et l'hypertension progressive sont les causes de décès.

Le syndrome de Dandy-Walker est une maladie innée incurable caractérisée par une anomalie cérébrale, un dysfonctionnement cérébelleux et des troubles liquorodynamiques. Des modifications pathologiques similaires sont accompagnées de symptômes cliniques prononcés.

Syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker (anomalie, malformation) est une malformation assez grave du système nerveux qui consiste en un sous-développement de certaines voies d'écoulement du liquide céphalo-rachidien (les trous Lyushka et Majandi) à travers le système ventriculaire du cerveau. En conséquence, des expansions kystiques du système ventriculaire, une hydrocéphalie et un développement insuffisant du cervelet peuvent se développer.

Cette maladie porte le nom de Walter Edward Dandy et Earl Walker, deux neurochirurgiens qui ont décrit de manière indépendante cette anomalie du développement dans la première moitié du XXe siècle (1921, 1944, respectivement).

Informations pour les médecins. Selon la CIM-10, le syndrome de Dandy-Walker est codé sous l’anomalie de développement sous le code Q03.1 (atrésie des trous de Magendie et de Lyushka). Dans la partie syndromique du diagnostic, vous pouvez indiquer la présence et la gravité des manifestations.

Raisons

Toutes les anomalies congénitales du développement sont dues à des infections maternelles potentielles pendant la grossesse (rougeole, rubéole, etc.), à l’utilisation de substances toxiques pendant la grossesse (nicotine, alcool, drogues), à des lésions intra-utérines et à des troubles génétiques. Ce syndrome est souvent associé à des anomalies du système génito-urinaire.

Les symptômes

Chez les enfants: Les symptômes se développent généralement avec un chevauchement marqué des ouvertures de Magendie et de Lyushka. L'hydrocéphalie se développe et ses symptômes caractéristiques sont les maux de tête, l'ataxie, l'enfant hurle souvent pendant une longue période, peut manquer les jouets. La pulsation de la fontanelle et, en dernier recours, une augmentation générale de la taille du crâne due à sa partie cérébrale peuvent également attirer l’attention. Il peut également y avoir un retard mental, une déficience motrice due au sous-développement du cervelet.

Chez les adultes: En l'absence de manifestations dans l'enfance se passe relativement facilement. Cependant, le développement lent mais régulier de l'hydrocéphalie n'est pas exclu. Ensuite, des maux de tête, des vertiges et des dommages aux nerfs crâniens vont se développer.

Diagnostics

Le diagnostic du syndrome de Dandy-Walker au stade actuel de développement des méthodes de recherche en neuroimagerie ne présente pas beaucoup de difficulté. La myélographie IRM ou MSCT est réalisée à l'aide d'un agent de contraste qui est inséré à l'aide de la perforation des espaces de liquide céphalo-rachidien.

L'examen par IRM permet même un diagnostic prénatal pendant la grossesse si l'examen échographique de dépistage révèle une expansion du crâne cérébral du fœtus.

Chez les enfants, le dépistage peut être considéré comme une échoencéphalographie. Dans certains cas, il est nécessaire de différencier le diagnostic avec des kystes rétrocérébelleux et d'autres modifications kystiques du cerveau, en particulier chez les personnes âgées.

Traitement et pronostic de la vie

Le traitement symptomatique est utilisé pour les manifestations mineures du syndrome. Ils ont recours à l'aide de diurétiques spéciaux - diakarba, triampura. Outre la lutte contre l'hydrocéphalie, des médicaments neuroprotecteurs, des médicaments contre les vertiges (principalement la bétahistine) sont utilisés.

Une maladie progressive grave sert d'indication à une intervention neurochirurgicale. Il y a beaucoup d'options pour les opérations, l'objectif de la plupart d'entre elles est de fournir de nouvelles voies pour le drainage de l'alcool. Souvent réalisé bypass avec la cavité abdominale, les oreillettes, l'environnement extérieur.

Le pronostic pour la vie et le handicap dans le syndrome de Dandy-Walker est généralement favorable.

Quel est le syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une maladie cérébrale congénitale grave caractérisée par des anomalies dans le développement de certaines de ses parties, en particulier du cervelet et du quatrième ventricule. La maladie, dans son essence, est détectée au stade de la grossesse de la mère et, par conséquent, sa nature étymologique peut être liée aux pathologies qui surviennent au cours du processus de développement intra-utérin du fœtus.

Le syndrome n'est pas trop commun. De très nombreux cas de la maladie surviennent simultanément au développement de l'hydrocéphalie cérébrale, qui est également déterminée lorsque le fœtus est dans l'utérus. En outre, un tel enfant est fortement à risque de développer des lésions kystiques et néoplasiques.

Le syndrome se manifeste dans le sous-développement à un stade précoce du développement du cervelet et des canaux rachidiens du bébé, dans lesquels circule le LCR (liquide céphalo-rachidien). On sait que la boisson alcoolisée est produite dans le quatrième ventricule. Avec le développement insuffisant des canaux rachidiens et des ouvertures pour la circulation normale du liquide, le LCR produit reste en place dans le quatrième ventricule. De tels «stocks» commencent immédiatement à endommager le cerveau, en mettant une pression sur le tissu le plus proche, qui se manifeste de manière externe par des maux de tête.

Les kystes et l'hydrocéphalie entraînent une augmentation de la pression intracrânienne (hypertension), qui affecte initialement la qualité de vie de l'enfant.

Fait historique

Le syndrome a été étudié et étudié par le Dandy en 1914. Au cours de ces études, divers changements morphologiques survenant dans le cerveau ont été décrits.

Déjà au milieu du vingtième siècle, l'étude des anomalies par d'autres scientifiques indiqua clairement que le syndrome avait des pathologies en développement claires, telles que des formations kystiques, une agénésie du ver cérébelleux, son évolution avec une hydrocéphalie, congénitale, suggérant que l'anomalie était due à des causes surgissant in utero.

Raisons

Malheureusement, même la médecine moderne ne peut pas étudier à fond les processus qui contribuent à l’émergence de cette pathologie. Par conséquent, la cause fondamentale du syndrome de Dandy-Walker est inconnue. Cependant, de nombreux facteurs de risque apparaissent dans le processus de développement fœtal et affectent la survenue d'anomalies cérébelleuses et de canaux cérébro-spinal:

1. infection intra-utérine, en particulier au début de la grossesse;
2. les virus dont une femme enceinte a souffert (par exemple, l'herpès);
3. les troubles endocriniens d'une femme enceinte, par exemple, le diabète sucré, les maladies de la thyroïde, les perturbations hormonales;
4. rubéole transférée pendant la grossesse;
5. mauvaises habitudes - boire, fumer, narcotiques;
6. prédisposition génétique;
7. agénésie (absence initiale complète) du corps calleux du cerveau;
8. pathologie occlusive dans la zone des canaux conducteurs de la liqueur, qui interfère avec l'apport de nutriments au cerveau.

Il est à noter que dans le cas du syndrome de Dandy-Walker, la composante génétique affecte extrêmement rarement son apparence, contrairement à d’autres pathologies diverses survenant dans le cerveau.

Si, au cours de l'échographie, le médecin constate que le fœtus se développe anormalement et que le risque de développer le syndrome de Dandy-Walker est élevé, il recommande à la femme d'interrompre sa grossesse.

Les symptômes

Le syndrome de Dandy-Walker chez l’adulte et l’enfant se manifeste de différentes façons, mais l’image symptomatique peut néanmoins être considérée comme identique.

Ainsi, le syndrome se caractérise par les manifestations suivantes:

1. fosse à l'arrière de la tête;
2. circonférence de la tête accrue (dans l'hydrocéphalie, ce symptôme est prononcé);
3. augmentation de la tension musculaire, l'apparition de leur hypertonicité;
4. incoordination des mouvements (ce n'est pas de nature ataxique, caractérisée par des irrégularités et du chaos, mais les mouvements dans le syndrome sont flous et parfois rapides);
5. troubles mimiques, saccades incontrôlées des muscles faciaux, nystagmus;
6. convulsions et tremblements, en particulier dans le syndrome de Dandy-Walker chez l'adulte;
7. handicap mental, altération de l'attention, développement intellectuel;
8. défauts d'élocution;
9. troubles mentaux et émotionnels fréquents;
10. perturbation du rythme cardiaque.

Les formulaires

Le syndrome de Dandy-Walker a plusieurs formes de médicaments, en fonction des critères.

Par exemple, les scientifiques disent qu'il existe un type de syndrome complet et incomplet. Le type complet se caractérise par un sous-développement complet de toute partie du cerveau ou de son absence. Une vue incomplète se manifeste par un sous-développement partiel du cervelet, du quatrième ventricule et du canal rachidien.

De plus, certains scientifiques distinguent le syndrome d’enfant et le syndrome d’adulte, bien que cette décision soit quelque peu controversée, l’évolution et l’étymologie du syndrome de Dandy-Walker ne dépendant pas de l’âge. Mais parallèlement, au fil du temps, la pathologie peut effectivement provoquer l’apparition d’autres maladies associées au fonctionnement du système nerveux central.

Enfin, il est habituel en médecine de faire la distinction entre le syndrome de Dandy-Walker et l’hydrocéphalie, qui se produit en même temps que le syndrome. Cela affecte la gravité de certains symptômes.

Diagnostics

Comme mentionné précédemment, la médecine a la capacité de diagnostiquer le syndrome de Dandy-Walker chez le fœtus au cours de son développement prénatal. S'il est nécessaire de diagnostiquer un bébé déjà né, le médecin demande aux parents de signaler les symptômes qui se sont manifestés.

Ensuite, le neurologue examine l’enfant pour détecter des troubles mimiques, moteurs, nystagmus.

Pour un diagnostic précis, le médecin dirige généralement l'enfant vers une procédure d'IRM ou de TDM, à l'aide de laquelle le grossissement de la tête, les masses kystiques et la présence d'hydrocéphalie peuvent être retrouvés.

Traitement

Le pronostic de la maladie est favorable, sous réserve d'une intervention rapide des médecins. Au début, ils ont souvent recours à une opération dans laquelle de nouveaux canaux d’alcool sont créés artificiellement.

Pour des maladies bénignes, le médecin vous prescrit généralement des médicaments pour réduire la gravité des symptômes, tels que les diurétiques.

En cas de négligence, sans tenir compte des conseils des médecins, un enfant pour la vie peut présenter de graves anomalies mentales et mentales.

Causes et pronostic chez les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker

La maladie de Dandy-Walker est une anomalie naturelle du cerveau. Avec une maladie similaire, le système de liquide céphalo-rachidien n'est pas suffisamment développé, de sorte qu'il n'y a pas d'absorption du liquide céphalo-rachidien, ce qui entraîne une malnutrition et des processus métaboliques dans le cerveau. De ce fait, il y a un développement anormal du crâne, car l'expansion des os due à la pression du LCR commence. La maladie est diagnostiquée presque immédiatement après la naissance du nourrisson et elle se manifeste souvent chez les filles. Les garçons sont prédisposés à la maladie dans de rares cas.

Sources provoquant la formation de la maladie

Aujourd'hui, les experts continuent de discuter des sources qui provoquent la formation de la maladie. Certains médecins affirment que la malformation de Dandy-Walker est le retard structurel initial dans le développement du cerveau. D'autres pensent que la maladie commence à se développer avec une libération prénatale importante de liquide céphalorachidien et la formation d'un cervelet résultant de cette violation et d'une augmentation du volume de la fosse postérieure du crâne.

La base de la maladie est une tente excessivement haute du cervelet et l’élévation du sinus transverse situé à sa base. Parfois, la maladie est associée à la présence de tels maux:

• La syringomyélie est une maladie chronique qui touche principalement les jeunes et les personnes d'âge moyen. Pour cette maladie est caractérisée par la formation de vides dans la moelle épinière, principalement dans le cou;
• Agénésie (carence naturelle) du corps calleux;
• Occlusion dans le système de liquide céphalorachidien, il en résulte une violation du flux des processus nutritifs et du métabolisme entre la circulation sanguine et le cerveau;
• Augmentation anormale du volume des vides situés dans le cerveau, augmentant ainsi la pression à l'intérieur du crâne et la croissance de la tête en volume.

Sur les sources exactes qui provoquent la formation d'une telle maladie est inconnue. Les experts suggèrent que le facteur conduisant à la formation de cette maladie pourrait être:

• Infection virale;
• Boire une femme enceinte;
• La présence de diabète chez une femme en position.

Particulièrement touchée par ces sources au cours des trois premiers mois de la grossesse - environ 7 à 10 semaines après la formation du futur bébé, lorsque le cerveau de l’enfant est activement construit. Dans certaines situations, le facteur héréditaire peut être une source de maladie.

Symptômes de la maladie

Une maladie similaire dans le développement d'un bébé est déterminée lorsqu'une échographie est réalisée au début de la grossesse. À savoir, tous les symptômes de cette maladie sont déjà visibles à la 20e semaine. La principale preuve de l'apparition d'une pathologie est une foule d'indicateurs indiquant une lésion au cerveau: la formation kystique dans la fosse du crâne est clairement visible, le cervelet se développe mal, le 4ème ventricule est excessivement dilaté. De plus, les indicateurs échographiques sont plus prononcés à mesure que le fœtus se développe.

À l'avenir, vous remarquerez la formation de crevasses dans la région du palais dur et des lèvres, la formation inappropriée du système rénal et des imperfections. Dans le cas où une échographie pour une raison quelconque n'a pas été réalisée chez une femme enceinte, les symptômes du syndrome peuvent être vus à l'œil nu après la naissance du nouveau-né. En raison de la pression intracrânienne élevée, un tel enfant est souvent très agité. Il développe une hydrocéphalie avec spasme musculaire et nystagmus. Parfois, les symptômes de l'hydrocéphalie peuvent être absents.

Au début, vous pouvez remarquer la formation de tels symptômes:

• Atrésie (prolifération excessive ou carence naturelle): trous Magendie et Lushki;
• Expansion dans les volumes de la fosse postérieure du crâne;
• Mourir d'hémisphères cérébelleux;
• L'apparition de la formation kystique et de la fistule;
• Hydrocéphalie à différents stades.

Ces symptômes sont clairement visibles lors de l'échographie du fœtus. Pour cette raison, il est important de mener régulièrement des recherches et des tests sur la future mère.

Chez les enfants

Une maladie similaire est considérée comme une enfance. Cette maladie est rarement observée, ses symptômes sont perceptibles lors de la formation du fœtus, lors de l'échographie. Si, pour une raison quelconque, l'examen n'est pas effectué, pour l'enfant, les complications sont plutôt graves.

À l'avenir, il y a des symptômes cérébelleux remarquables. Les enfants plus âgés ont un trouble de la coordination motrice, ils ont donc de la difficulté à se déplacer et à marcher (dans certaines situations, ils ne savent même pas comment faire). La principale caractéristique est un retard presque incurable dans le développement intellectuel. On peut également noter le développement de problèmes connexes: maladies des systèmes rénal et cardiaque, formation incorrecte des doigts, du visage et des mains, ainsi qu'une altération de la fonction visuelle.

Chez les adultes

Cette affection est une version anatomo-clinique de la mauvaise hydropisie. La pathologie est caractérisée par des symptômes tels qu'une atrésie de trous dans le cerveau et une augmentation des volumes des 3ème et 4ème ventricules.

Bien que cette anomalie soit considérée comme naturelle, elle commence parfois à apparaître chez un enfant de quatre ans ou plus. Pendant longtemps, aucun signe de cette maladie n'apparaît. Dans certaines situations, la décompensation est perceptible déjà à l'école ou à l'adolescence. Dans les cas les plus rares, les indicateurs initiaux de maladie peuvent apparaître chez un adulte.

Les principaux symptômes de cette maladie à l'âge adulte sont les suivants:

• Augmentation progressive du volume de la tête;
• Trouble grave de la coordination motrice, apparition de mouvements imprécis et larges;
• Formation de nystagmus se manifestant par des mouvements auriculaires d'un côté à l'autre;
• Formation de crises convulsives fréquentes;
• Forte augmentation du tonus musculaire (parfois manifestation de spasticité). La musculature est constamment tendue.
• L’infériorité intellectuelle se développe, se traduisant par l’incapacité de reconnaître les parents, une lecture difficile et la différence entre les lettres, l’incapacité d’écrire.

Types de maladie

Le niveau de désordre dans la structure anatomique en raison de la sélection de deux variantes de la maladie Dandy-Walker: complet et incomplet. Le premier est caractérisé par un retard complet dans le développement du ver dans le cervelet, et pour le second, un sous-développement partiel.

La présence d'hydrocèle dans le cerveau et l'accumulation de liquide dans les cavités du crâne ont provoqué l'évolution de la maladie, accompagnée d'hydrocéphalie, et sans celle-ci.

Diagnostiquer

Lorsqu'une femme est en position, le développement du syndrome de Dandy-Walker chez un enfant est déterminé par échographie. Après la naissance du bébé pour identifier la maladie:

• L’état de l’enfant est évalué, les principaux symptômes de la maladie sont déterminés par un mouvement imprécis, une altération du tonus musculaire accrue du volume de la tête. Interrogez les parents sur la présence d'enfants dans la famille ayant une maladie similaire;
• Un examen neurologique est effectué. La présence de nystagmus, une diminution du tonus musculaire et d’autres signes d’anomalie sont détectés;
• Examiner le coeur pour l'échographie. Au cours de l’étude, la présence de malformations est déterminée et l’état de l’aorte est évalué;
• Le scanner et l'IRM sont terminés. Au cours de la procédure, le fait que la fosse postérieure de la cavité crânienne s'agrandisse, que le volume du 4ème ventricule augmente, que le fluide s'accumule dans les cavités cérébrales et que le cervelet soit sous-développé sont déterminés.

Parfois, un médecin peut prescrire une consultation avec un généticien et un neurochirurgien.

Est-il possible de guérir la maladie

La maladie de Dandy-Walker a différents degrés de gravité. Généralement chez les bébés nés avec une maladie similaire sous forme sévère, la mort survient au cours du 1er mois de la vie. Si la maladie est compatible avec la vie, l'enfant développera psychologiquement de manière très problématique. Les parents devront se préparer au fait que les enfants auront une intelligence rétrograde, qui ne peut être changée même par une éducation de rattrapage. La prévision de la formation d'un enfant souffrant d'une maladie similaire est extrêmement défavorable.

Le traitement d'une telle maladie n'a presque pas de sens. Cependant, avec une augmentation de l'hydrocéphalie, une intervention chirurgicale est nécessaire. La pression à l'intérieur du crâne peut être réduite en déplaçant le 4ème ventricule cérébral.

Le traitement n'est que symptomatique. Le sous-développement mental de l’enfant ne peut pas être corrigé, la motricité dans le corps est gravement altérée. Pour cette raison, le bébé ne peut souvent pas être assis ou debout.

Pendant le traitement, vous ne devez pas oublier les problèmes associés au cœur, aux reins et aux anomalies maxillo-faciales. Les éliminer nécessite souvent l'intervention de médecins qualifiés.

Lorsqu'un syndrome est identifié par un spécialiste alors qu'il porte un enfant, les parents doivent prendre une décision sérieuse: avorter ou sauver le bébé, qui devra souffrir d'une maladie incurable tout au long de sa vie.

Intervention chirurgicale

La seule méthode de traitement chirurgical de cette maladie est le shunt. Ainsi, les symptômes de l'hydrocéphalie deviennent moins prononcés et la décharge du liquide céphalo-rachidien s'améliore également.

Les conséquences

Le pronostic pour une telle anomalie est souvent défavorable. L'espérance de vie d'un enfant est due à la présence d'une maladie concomitante. Selon les statistiques, la mort du bébé peut souvent survenir si le syndrome se développe après l’accouchement. Les complications graves de la maladie comprennent:

• Défauts intellectuels et psychologiques qui ne sont pas corrigés tout au long de la vie;
• Ralentie psychomotrice;
• Maladies névrotiques, nommément augmentation du tonus musculaire, altération de la motricité.

Étant donné que la maladie est congénitale et progresse au niveau génétique, il ne fonctionnera pas. Par conséquent, les mesures préventives n'auront aucun sens. Cependant, lorsqu'une femme porte un bébé, il convient de l'examiner périodiquement à l'aide d'une échographie afin de détecter le développement d'une anomalie dans le temps. En cas de grossesse, si l'on soupçonne que le syndrome de Dandy-Walker se développe chez un bébé, une échographie est programmée à plusieurs semaines d'intervalle. Lorsqu'une pathologie est détectée, le niveau d'infestation de l'enfant est examiné et la décision est prise s'il est conseillé de poursuivre la grossesse.

Il convient de noter que le risque de formation d'une telle anomalie augmente considérablement si une femme continue de fumer et de boire de l'alcool pendant sa grossesse. Pour cette raison, un mode de vie sain est recommandé aux femmes enceintes, car les conséquences pouvant découler d'une telle attitude ne sont souvent pas associées à la vie.

Caractéristiques de l'écoulement du syndrome de Dandy Walker

1. Étiologie 2. Encodage 3. Épidémiologie 4. Échographie d'une femme enceinte 5. Manifestations cliniques 6. Diagnostic 7. Traitement 8. Projections

Chaque année, plus d'un million de cas d'anomalies congénitales chez les enfants sont enregistrés dans le monde. Ces anomalies du développement sont différentes, ont des degrés de gravité différents et affectent différemment la vie et la santé des patients jeunes et des futurs adultes. La malformation de Dandy Walker est considérée comme l'une des plus défavorables et des plus dangereuses pour les patients.

Le syndrome de Dandy Walker est un processus pathologique dans lequel un certain nombre de structures cérébrales ne peuvent pas se développer et fonctionner correctement, ce qui entraîne des troubles liquorodynamiques. Le cervelet est souvent impliqué dans le processus pathologique, une violation de sa structure conduit aux manifestations cliniques les plus prononcées. La présence de cette variante du développement anormal du système nerveux central est parfois suspectée même pendant la grossesse.

Pour Walker, le syndrome est caractérisé par une triade de modifications anatomiques qui déterminent la gravité du tableau clinique, à savoir:

• hypotrophie cérébelleuse;
• kyste postérieur crânien;
• gravité variable de l'hydrocéphalie.

Cette pathologie doit son nom à l'honneur des neurochirurgiens qui, à différentes années et indépendamment les uns des autres, ont identifié des manifestations similaires de la maladie et les ont associées à des anomalies structurelles du cerveau des patients. La maladie porte le nom de Walter Dandy, qui l’a décrite pour la première fois en 1921 et de Earl Walker, qui a découvert 23 ans plus tard.

Étiologie

Comme c'est le cas avec la majorité des anomalies fœtales, on ne sait pas de manière fiable pourquoi le syndrome de Dandy Walker survient. A ce stade de développement de la médecine, on considère que les principales raisons qui ont conduit à son développement sont:

1. Maladies virales au cours du premier trimestre de la grossesse.
2. Rubéole et cytomégalovirus transférés à une femme enceinte.
3. Diabète sucré chez la femme enceinte.
4. Alcoolisme chronique.
5. Fond génétique.

Le syndrome de Dandy Walker est souvent diagnostiqué lors d'un examen de dépistage par échographie du fœtus au cours du premier trimestre. Dans la plupart des cas, la pathologie survient dans un contexte de bien-être complet, sans aucun des messages énumérés ci-dessus.

Avec des diagnostics échographiques rapides d'une femme enceinte et la détection du syndrome de Walker, il est recommandé d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales. Malgré le poids de la décision qui incombe aux parents, ce sont eux qui prennent la décision finale.

Codage

Dans la classification moderne des maladies de la CIM 10, le syndrome de Dandy Walker porte le code Q03.1 atrésie du trou de Magendie et de Lushko.

Épidémiologie

Le syndrome de Dandy Walker se produit à une fréquence de 1 cas pour 25 000 enfants; les filles sont plus susceptibles de souffrir. Le risque d'avoir un deuxième enfant né dans une famille avec le syndrome de Walker en l'absence d'un composant génétique varie dans différentes sources de 2 à 7%.

Echographie de la grossesse

Il existe plusieurs principaux signes échographiques du syndrome de Dandy Walker, qui peuvent déjà être déterminés lors d’une étude de dépistage à 21-23 semaines de gestation. Pendant cette période, une anomalie du développement intra-utérin peut être suspectée sur la base de la détection des symptômes suivants chez le fœtus:

Aux derniers stades de la grossesse, à partir de 31 semaines environ, en plus de ces signes, le fœtus va également montrer

1. Non-fouling du palais et de la lèvre supérieure («fente palatine», «lèvre de lièvre»)
2. Articulations des doigts sur les membres.
3. Violations dans la structure du système urinaire, en particulier les reins.

Manifestations cliniques

La gravité du tableau clinique du syndrome de Dandy Walker est très diverse. La maladie peut survenir dans des formes extrêmement sévères et entraîner la mort de l'enfant et ne se fait pratiquement pas sentir par des manifestations externes ou internes. Dans environ 50% des cas, l'enfant est légèrement en retard dans le développement psychomoteur et cognitif. Cependant, les anomalies prénatales se rencontrent généralement par groupes, ce qui nuit considérablement à la qualité de vie de l'enfant et au pronostic pour l'avenir.

Le principal symptôme du syndrome de Walker, qui peut être déterminé visuellement, est une hydrocéphalie, qui peut être exprimée à des degrés divers. Ces bébés ont une grande fontanelle de gonflement, un bébé méchant, il a de hauts réflexes, des symptômes oculaires sont exprimés, des épisodes d'arrêt respiratoire peuvent également être observés, il peut être pathologique À cet âge, il est impossible de déterminer la présence de symptômes cérébelleux chez le bébé. En outre, ils se caractérisent non seulement par le renflement du ressort, mais également par son absence de foulage prolongé, la divergence des coutures. Toutes ces manifestations visuelles résultent de l'insolvabilité croissante du système liquorodynamique du nourrisson.

Au fur et à mesure que l'enfant grandit, vous pouvez déterminer la présence de symptômes cérébelleux pathologiques:

• coordination altérée, activité motrice;
• démarche déséquilibre;
• ataxie.

Il convient également de noter que, malgré la triade de signes pathologiques, des symptômes similaires ne se produisent que chez 25 à 30% des patients atteints de cette pathologie.

La perturbation du développement psychomoteur peut également être exprimée à des degrés divers, en grande partie à cause de la gravité des dommages subis par le système nerveux central.

Dans les cas graves, le syndrome de Dandy Walker peut être accompagné de convulsions. La gravité de l'état d'un petit patient est due à des anomalies congénitales, qui touchent moins le système nerveux central que d'autres organes et systèmes, il peut s'agir de lésions du cœur et des reins.

Diagnostics

Il existe deux types de diagnostics: périnatal et postnatal. Dans la plupart des cas, le syndrome de Dandy Walker est toujours suspecté in utero et il est recommandé d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales ou, si les parents ne l'acceptent pas, de donner naissance à un enfant gravement malade.

Cependant, ces dernières années, les spécialistes du diagnostic fonctionnel et les néonatologistes ont commencé à séparer les formulaires complets et incomplets, ouverts et fermés. Cette classification est fondamentalement importante car elle détermine en grande partie la gravité du syndrome de Dandy Walker.

• Les formes ouvertes et fermées impliquent la présence ou l'absence de communication entre le quatrième espace ventriculaire et subarachnoïdien, ainsi que la présence d'un rétrécissement de l'ouverture des trous de Magendie et de Lukše.
• Les formes complètes et incomplètes diffèrent également par le degré de modification de la structure du cervelet et par la présence ou l'absence d'un message de kyste de la fosse crânienne postérieure avec le système ventriculaire du cerveau.

En tout état de cause, si cette pathologie est suspectée, la décision appartient aux parents.

Dans le diagnostic postnatal, le médecin collecte les antécédents de la vie et de la maladie de la mère, examine de manière aussi détaillée que possible le déroulement de la grossesse, les complications survenues, les gènes analysés avec des proches, que de telles pathologies se soient produites ou non. Déjà sur la base de ces informations et d’une image objective, le médecin peut poser un diagnostic présomptif. Pour confirmer cette hypothèse, la neurosonographie est réalisée chez l’enfant de moins de 1 an (jusqu’à ce que le grand printemps ne soit pas envahi), des diagnostics échographiques du cerveau (cette méthode permet de visualiser un kyste de la fosse crânienne postérieure). Le plus informatif est une IRM et une tomodensitométrie du cerveau du patient.

Effectuer une IRM ou une tomodensitométrie pour un enfant est associé à certains risques, car à cet âge, de telles études sont réalisées pendant le sommeil. En cas de pathologie concomitante, la procédure peut causer plus de tort ou être contre-indiquée.

Traitement

Si le patient n’a pas d’hydrocéphalie ni d’hypertension intracrânienne, aucune intervention médicale n’est requise, mais une observation dynamique par un pédiatre, un neuropathologiste ou un neurochirurgien.

Le traitement des signes cliniques du syndrome de Walker est palliatif et vise uniquement à réduire les symptômes et, si possible, à ralentir le développement des troubles liquorodynamiques. La maladie n'est pas curable. Les patients subissent généralement un shunt ou une ventriculostomie.

Prévisions

Malheureusement, dans la plupart des cas, le pronostic à vie est défavorable, alors que dans environ 50% des cas, les symptômes cliniques sont minimes. Ces patients nécessitent des soins et une attention particulière constante. Dans les cliniques sévères, un dysfonctionnement cérébral et une hypertension croissante conduisent au décès du patient.

Manifestations et traitement du syndrome de Dandy-Walker

Contenu:

Le syndrome de Dandy-Walker est une maladie génétique assez complexe, dont les premiers symptômes sont détectés presque immédiatement après la naissance. La particularité de la maladie est qu'elle est associée à une malformation du cervelet du cerveau et du 4ème ventricule, où des kystes peuvent se former. C'est pourquoi cette anomalie est parfois appelée kyste de Dandy-Walker.

Raisons

Aujourd'hui, on ignore encore quelle est la cause de nombreuses maladies génétiques, à l'exception de l'hérédité. De nombreuses mutations génétiques se produisent comme par hasard et n'ont rien à voir avec l'hérédité.

Les principaux facteurs de risque auxquels les médecins conseillent de prêter attention avant de concevoir un enfant doivent être pris en compte:

1. Le diabète.
2. Âge de la mère de plus de 45 ans.
3. Vivre dans une zone défavorisée.
4. Travailler en production dangereuse.
5. Alcoolisme
6. La dépendance.

Mais même si tout cela n’existe pas, une mutation de l’un ou l’autre des gènes peut se produire sous l’influence des virus. Et les principaux ennemis sont les virus rubéole, grippe, cytomégalovirus.

Les symptômes

Cette anomalie est détectée chez le fœtus au cours des premiers mois de son développement sous ultrasons. Les principales preuves en faveur de ce diagnostic peuvent être considérées comme des kystes multiples à l’intérieur du crâne, un cervelet peu développé, un très gros ventricule 4. À mesure que le fruit se développe, ces signes deviendront plus visibles.

Progressivement, d'autres défauts sont détectés. Il s'agit d'une fente de la lèvre supérieure et du palais, ainsi que du développement anormal des reins et de l'union des doigts et des orteils. Si l'échographie n'a pas été réalisée pendant la grossesse, les symptômes peuvent être remarqués presque immédiatement après la naissance de l'enfant, ce qui vous permet de poser un diagnostic précis assez rapidement.

Après la naissance des enfants sont très agités, ils dorment mal, en pleurant constamment. Ceci est dû à l'augmentation de la pression intracrânienne, aux maux de tête et à l'hydrocéphalie. Le deuxième signe évident après la naissance est un fort spasme musculaire. Le troisième signe est le nystagmus.

Au fur et à mesure qu'ils grandissent, des problèmes de coordination et de mouvements précis commencent à apparaître, rendant difficile pour les enfants de bouger, ramper, marcher. Le plus souvent, un tel enfant reste cloué au lit. Une autre caractéristique importante est le retard mental grave, qui ne peut être corrigé par aucun moyen.

La fréquence d'occurrence est d'un cas pour 25 000 nourrissons nés vivants. La maladie est considérée comme enfantine. Malgré cela, il arrive que les premiers signes de la maladie commencent à se manifester à un âge plus avancé et qu’ils se manifestent déjà chez un adulte.

Parmi les principaux symptômes du syndrome de Dandy-Walker chez l'adulte, il convient de noter:

1. Augmentation de la taille de la tête.
2. La saillie des os du cou.
3. Coordination des mouvements avec facultés affaiblies.
4. Nystagmus
5. Crampes, qui se manifestent sous la forme de crises.
6. Fortement augmenté le tonus musculaire.
7. Perte de compétences en lecture et en écriture déjà acquises.

Il existe deux formes de cette maladie. Dans le premier cas (forme complète), le ver cérébelleux est sous-développé. Dans le second cas (forme incomplète), seule une partie du cervelet se développe de manière incorrecte.

Diagnostics

Le plus souvent, le diagnostic est posé même pendant le développement fœtal. Après la naissance, un examen neurologique, une échographie de la tête et, si nécessaire, d’autres organes, tels que le cœur, sont réalisés, dans lesquels divers défauts sont souvent identifiés.

On peut comprendre à quel point le cerveau a souffert, ce n’est qu’après un examen par IRM qu’il est possible de brosser un tableau complet de la maladie.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec d'autres maladies du cerveau présentant des symptômes similaires.

Traitement et pronostic

Le kyste de Dandy-Walker est une anomalie génétique, ce qui signifie qu’il n’a pas de traitement. Les médecins ne peuvent utiliser qu'un traitement symptomatique et de soutien. Si des défauts dans la structure du corps sont trouvés, des interventions chirurgicales sont effectuées. En outre, l'hydrocéphalie est réalisée en pontage chirurgical, ce qui permet de réduire la pression intracrânienne. Cependant, la plupart des bébés meurent dans les premières semaines après la naissance.

Les enfants qui restent en vie souffrent de retard mental grave, ils ne seront probablement jamais assis, ramper ou marcher et reconnaître leurs parents.

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Anomalie de Dandy Walker chez l'adulte

Parmi les naissances vivantes, l'incidence du syndrome de Dandy-Walker est faible - allant de 1/5 000 à 1/25 000; les garçons sont plus susceptibles de souffrir. Dans le même temps, chez les enfants présentant une hydrocéphalie congénitale, l'incidence du syndrome varie de 3,5 à 12%. Si le syndrome n'est pas associé à une pathologie génétique, le risque de récidive lors d'une nouvelle grossesse est de 1 à 5%, avec un type de transmission autosomique récessif de 25%.

► Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation du cerveau caractérisée par une triade de symptômes:

■ hypoplasie du ver (et des hémisphères) du cervelet;
■ expansion du troisième ventricule jusqu'à la formation d'un kyste de la fosse crânienne postérieure en raison de son élargissement, associé au déplacement vers le haut des sinus latéraux et de la cuspide cérébelleuse);
■ hydrocéphalie interne.

Les spécialistes du diagnostic fonctionnel prénatal distinguent les formes complète et incomplète ainsi que les formes fermées et ouvertes du syndrome de Dandy-Walker. La forme complète se caractérise par la genèse du ver cérébelleux et la présence d'une communication explicite entre le ventricule intraveineux et le kyste dans la région de la grande citerne. La forme incomplète est une agénésie partielle de la partie inférieure du ver cérébelleux, en relation avec laquelle la communication du ventricule intraveineux avec le kyste d'un grand réservoir ne se trouve pas tout au long du ver. Les formes ouvertes et fermées se distinguent par la présence ou l'absence d'occlusion des trous de Lyuschke et Majandi et par la communication ventriculaire avec l'espace sous-arachnoïdien.

En 1989, A.J. Barkovich et al. classification suggérée des grappes de liquide céphalo-rachidien dans la fosse crânienne postérieure, sur la base de données d'imagerie par résonance magnétique (IRM). Selon cette classification, ils décrivent le concept du complexe Dandy-Walker, qui comprend quatre types d'anomalie:

ADU (classique) - caractérisé par une augmentation de la fosse crânienne postérieure avec dilatation kystique du ventricule IV; pour elle, le cervelet est généralement élevé; le sinus transversal est au dessus de la suture lambdoïde; on note une agénésie partielle ou complète du ver cérébelleux, une hypoplasie des hémisphères cérébelleux; le tronc cérébral est déplacé vers la pente, une grande citerne n'est pas visible, l'hydrocéphalie est présente dans 80% des cas; dans cette pathologie, il n'y a pas de message du ventricule IV étendu avec un espace sous-arachnoïdien; Ce type d'anomalie est souvent associé au corps calleux et à l'encéphalocèle; la manifestation clinique de cette pathologie se produit presque au moment de la naissance;

Variante de Dandy-Walker - des modifications structurelles moins brutes sont caractéristiques: hypoplasie de la partie inférieure du ver cérébelleux et communication ventriculaire intraveineuse avec un grand réservoir occipital à travers une membrane perforée recouvrant la sortie du ventricule intraveineux; l'emplacement du cervelet et la taille de la fosse crânienne postérieure ne sont pas modifiés; le tronc cérébral n'est pas comprimé, l'hydrocéphalie est rare;

Poche à kyste de Blake - caractéristiques distinctives de la poche à kyste de Blake: hydrocéphalie tétraventriculaire, localisation infra- ou rétrocérébelleuse du kyste, ver cérébelleux relativement développé, hypertrophie kystique du ventricule intraveineux sans le rapporter avec une grande citerne occipitale; dans l'embryogenèse, la poche de Blake est une épingle de transition de l'espace membranaire postérieur du toit du ventricule IV;

mega cisterna magna (élargissement focal de l'espace sous-arachnoïdien dans les régions inférieure et postérieure de la fosse crânienne postérieure) - on observe une augmentation de la taille de la grande citerne occipitale; dans le même temps, le réservoir communique librement avec le ventricule intraveineux et avec les départements adjacents d’un espace sous-arachnoïdien; la citerne agrandie atteint le sinus direct d'en haut et
au niveau de CI-CII ci-dessous.

Les anomalies cérébrales associées au syndrome de Dandy-Walker peuvent inclure une dysplasie (hétérotopie neuronale, schizencéphalie, dysgénésie du corps calleux, holoprose et sténose du canal sylvien; parfois, le ver cérébelleux peut être complètement absent). Maintenant, ces résultats sont considérés comme une variante du syndrome de Dandy-Walker.

Selon les concepts modernes, l’étiologie du syndrome de Dandy-Walker est extrêmement hétérogène puisque divers facteurs sont impliqués dans son apparition: héréditaire (chromosomique et gène) et exogène - tératogènes (on suppose que des facteurs tels que l’infection virale jouent un certain rôle [CMV, rubéole], alcool, diabète enceinte). Dans 1/3 à 1/2 cas, le syndrome de Dandy-Walker est associé à divers syndromes congénitaux (voir tableau).

Parmi les principales hypothèses du syndrome de Dandy-Walker, on peut identifier les suivantes: arrêt du développement embryonnaire lors de la formation du cerveau rhomboïde, atrésie de la sortie du ventricule IV avec ouverture retardée de l'orifice de Magendie, apparition du plexus choroïde du ventricule IV au milieu du toit mince du cerveau rhomboïde.

Le syndrome de Dandy-Walker se caractérise par un polymorphisme clinique prononcé: du développement postnatal presque normal (un développement cognitif normal est enregistré chez 50% des enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker; des cas de détection du syndrome de Dandy-Walker chez les adultes avec un examen planifié) à sévère invalidité et même décès de l'enfant (en règle générale, le développement postnatal de l'enfant présente une déviation plus grave du statut neurologique). Les issues périnatales dépendent en grande partie de la profondeur de la lésion du système nerveux central (hydrocéphalie croissante), ainsi que de la présence de comorbidité qui, dans 60 à 75% des cas, accompagne ce syndrome. Selon la littérature, les taux de morbidité et de mortalité postnatales sont plus élevés dans les cas où le syndrome a été diagnostiqué pendant la période prénatale.

En cas de déviations graves de l'état neurologique, si l'enfant est atteint de Dandy-Walker, les symptômes de l'hydrocéphalie se traduisant par une augmentation du tour de tête, une saillie d'un grand ressort peut être observée dans le tableau clinique. Le nouveau-né a une excitabilité accrue (y compris une hyperréflexie), des symptômes oculaires (nystagmus spontané, strabisme), des épisodes d'apnée, une parésie du nerf facial sont exprimés. Cependant, au début de la vie, les symptômes cérébelleux ne peuvent pas être identifiés. Les dysfonctionnements neurologiques sont généralement causés par la compression des structures cérébrales. La taille du crâne des nouveau-nés augmente plus rapidement dans la région occipitale que dans la région frontale. En outre, les enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker se caractérisent par une croissance rapide du périmètre crânien au cours des 2 premiers mois de la vie et par la divergence des sutures crâniennes plus en avant ou en avant (dans la même séquence, les os du crâne s'amincissent).

Malgré le déficit important des tissus du ver et des hémisphères cérébelleux, les signes d'ataxie prononcés ne sont pas du tout obligatoires pour l'anomalie de Dandy-Walker (observée seulement dans un tiers des cas). Le plus souvent, il y a défaillance des fonctions mentales supérieures, qui comprennent notamment non seulement les déficiences cognitives connues, mais aussi la maladresse motrice générale détectée chez les patients. La combinaison d'une hypoplasie du ver cérébelleux avec diverses manifestations autistiques, qui survient dans environ 25% des anomalies de Dandy-Walker, est particulièrement intéressante. Dans la littérature des 15 à 20 dernières années, on a tenté de relier directement l'autisme des enfants à la pathologie du cervelet et à ses connexions avec les zones associatives du cortex cérébral.

Les changements caractéristiques du syndrome de Dandy-Walker peuvent être détectés par neurosonographie (échographie cérébrale) dans le cadre du dépistage prénatal. Malgré l'amélioration du diagnostic prénatal par échographie, qui permet de détecter le syndrome de Dandy-Walker à partir de 15-16 semaines de gestation (selon certains auteurs, le diagnostic prénatal le plus précoce de l'anomalie de Dandy-Walker a été réalisé avec une échographie transvaginale à 12-14 semaines de gestation), Dans certains cas, les auteurs notent les difficultés objectives à visualiser les structures minces du cerveau au début de la grossesse. En particulier, la taille du ventricule intraveineux jusqu’à 22 semaines de grossesse ne dépasse pas 1 mm (!). Et seulement à la fin de la grossesse à terme augmente à 3-4 mm.

Afin de poser en temps voulu un diagnostic de «syndrome de Dandy-Walker (anomalie)», le plan d'examen suivant est recommandé pour l'enfant:

■ réalisation d'une imagerie par résonance magnétique du cerveau avec examen sagittal et axillaire du ventricule intraveineux;
■ rechercher d'autres anomalies du développement du cerveau;
■ examen ophtalmologique;
■ échocardiographie;
■ caryotypage en présence d'autres malformations;
■ consultation d'un neurochirurgien.

Traitement. En l’absence d’hydrocéphalie et de signes d’hypertension intracrânienne, consultez un pédiatre et un neurologue (si nécessaire un neurochirurgien). En présence de symptômes d'hypertension intracrânienne - pontage. Depuis 1983, tentatives de shunt intra-utérin (mise en place d'un shunt ventriculo-amniotique).

article "Cas clinique d'hydrocéphalie héréditaire (syndrome de Dandy-Walker)" "Yu.V. Chernenkov - FSBEI of HE "Université de médecine de l’Etat de Saratov. V.I. Razumovsky, ministre de la Santé de Russie, vice-recteur des sciences, chef du département de pédiatrie hospitalière et de néonatologie, professeur, MD; V.N. Nechaev - FSBEI of HE "Université de médecine de l’Etat de Saratov. V.I. Razumovsky, ministère de la Santé de Russie, professeur agrégé de pédiatrie hospitalière et de néonatologie, PhD; Yu.V. Lysova - Université de médecine de l'État de Saratov. V.I. Razumovsky, ministère de la Santé de Russie, résident du département de pédiatrie hospitalière et de néonatologie (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, no 4) pages: [1] [2] [3] [4];

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