Syndrome de Dandy-Walker: le concept, les symptômes, le diagnostic, le traitement

Le syndrome de Dandy-Walker est une grave malformation du cerveau. Cette anomalie congénitale chez l'enfant est caractérisée par un sous-développement ou une hypoplasie du ver cérébelleux, une lésion kystique du quatrième ventricule et une expansion de la fosse crânienne postérieure.

Le syndrome de Dandy-Walker est un complexe de symptômes complexe provoqué par une maladie cérébrale congénitale, formé au cours de l'embryogenèse et caractérisé par une évolution sévère. La base de la pathologie est la destruction simultanée des structures cérébrales les plus importantes: le cervelet, les ventricules, la médulla, les nerfs crâniens et les gros troncs vasculaires. L'hypoplasie cérébelleuse se caractérise par une diminution de sa taille et une diminution de sa fonction. Peut-être son absence complète. L'expansion des ventricules du cerveau due à des kystes congénitaux ou des tumeurs. Ces signes de pathologie sont toujours associés à des modifications hydrocéphaliques, qui ne sont pas des manifestations, mais des complications du syndrome.

L'infériorité des voies du liquide céphalo-rachidien entraîne une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules, qui devraient normalement être excrétés du cerveau. Son accumulation pathologique contribue au développement du drainage cérébral, signes manifestes du syndrome hypertensive-hydrocéphalique. En raison de la pression constante du liquide céphalo-rachidien commence à dilater les os du crâne. Le syndrome de Dandy-Walker s'accompagne de multiples défauts des organes internes: cœur, vaisseaux sanguins, reins, os.

Le syndrome a été découvert par des chirurgiens d'Amérique - Dandy en 1921 et Walker en 1944. La maladie est enregistrée plus souvent chez les filles que chez les garçons. Chez les nouveau-nés, le crâne se dilate rapidement, le développement psychomoteur ralentit et des signes de syndrome hydrocéphalique, d'hypertension intracrânienne, de lésions cérébelleuses et de nerfs crâniens apparaissent. Pratiquement tous les patients ont des anomalies associées: hypoplasie du corps calleux, malformations cardiaques congénitales, structure atypique du squelette facial.

La pathologie peut être diagnostiquée au stade de la grossesse. Les signes de l'échographie de la maladie spécialistes se trouvent généralement au cours du deuxième trimestre au cours d'une échographie prévue. À mesure que le fœtus se développe, les indicateurs d'échographie deviennent plus prononcés. Les signes suivants indiquent les avantages du syndrome de Dandy-Walker: kystes cérébraux, hypotrophie cérébelleuse, ventriculomégalie. Développement anormal du fœtus, détecté par échographie - raison de l'avortement.

Étiologie et pathogenèse

Les causes du syndrome sont actuellement inconnues. Il existe plusieurs hypothèses médicales concernant les facteurs étiologiques de la maladie. L'une des théories parle du sous-développement primaire des structures cérébrales, l'autre de la sécrétion accrue de liquide céphalo-rachidien au cours de l'embryogenèse. Toutes les autres hypothèses étiopathogénétiques sont moins populaires et invraisemblables.

Les malformations de Dandy-Walker sont associées à la présence des pathologies suivantes:

• Syringomyélie
• Absence de corps calleux,
• Pathologie cérébelleuse,
• Contamination ou occlusion des canaux du LCR,
• Une augmentation anormale des ventricules cérébraux,
• Kystes et tumeurs.

La compression des structures cérébrales conduit à un dysfonctionnement neurologique. Le crâne est élargi dans les plans occipital et frontal. Au cours des deux premiers mois de la vie, le tour de tête se développe plus intensément. Chez le nouveau-né, il y a une divergence de points de suture sur le crâne et un amincissement de ses os.

Les facteurs contribuant au développement du syndrome comprennent l'impact négatif de l'environnement externe sur le corps d'une femme enceinte, ainsi que les maladies chroniques existantes. Les facteurs provocants les plus courants sont:

1. Infection virale - virus de l’herpès, rubéole, rougeole, cytomégalovirus,
2. Mauvaises habitudes
3. La dépendance
4. Diabète et autres troubles métaboliques,
5. Maladies auto-immunes
6. Rayonnement ionisant
7. Les antibiotiques,
8. Blessure intra-utérine.

Ces facteurs sont les plus dangereux au cours du premier trimestre de la grossesse lorsque se produit le développement actif du SNC du fœtus. Dans tous les autres cas, la cause du syndrome devient une prédisposition héréditaire. En présence du syndrome chez l'un des parents, le risque d'apparition chez l'enfant est très élevé.

Liens pathogéniques de l'anomalie de Dandy-Walker:

• Perturbation du développement du liquide céphalo-rachidien,
• Accumulation pathologique de liquide céphalorachidien dans les ventricules cérébraux,
• Zones de liquide céphalorachidien comprimées du cerveau,
• Hypertension intracrânienne,
• Noyaux des nerfs crâniens,
• L'émergence de symptômes cliniques
• Education dans le cerveau des cavités kystiques contenant de la liqueur,
• Augmentation de la taille de la cavité
• Déformation du crâne,
• Encore plus grande compression des structures du cerveau,
• Violation du développement complet du cerveau,
• Perte de fonctionnalité des organes.

Symptomatologie

Signes de malformation chez le fœtus, détectés par échographie:

1. Les kystes et les tumeurs dans le cerveau,
2. Réduire la taille du cervelet et réduire ses fonctions,
3. Ventriculomégalie,
4. Déformations externes - la fente du ciel et de la lèvre supérieure,
5. Occlusion de trous et manque de canaux dans le cerveau,
6. Anomalies rénales
7. L'infériorité des structures du système liquidien céphalo-rachidien,
8. Mourir des hémisphères cérébelleux,
9. Fistule dans le cerveau.

La plupart des scientifiques reconnaissent le syndrome de Dandy-Walker comme une anomalie congénitale. Malgré cela, les premiers signes cliniques de pathologie peuvent se manifester chez un jeune enfant, un écolier, un adolescent et même un adulte.

Symptômes de la pathologie chez le nouveau-né:

• Une tête disproportionnée par rapport au torse,
• Saillie du cou,
• Os du crâne d'ostéomalacie,
• Renflement de la fontanelle,
• Limiter ou réduire l'activité motrice des bras et des jambes,
• Mouvements involontaires des membres,
• Diminution de la résistance et de l'élasticité à la compression de la peau et des tissus mous,
• Arythmie,
• Pleurs constants, sautes d'humeur, anxiété de l'enfant,
• Faible cri
• Déformation du visage
• Hyperréflexie,
• L'hyperexcitabilité,
• Secousses oculaires
• Squint,
• Contraction convulsive des muscles des membres,
• Flexion permanente des bras et des jambes due à la tension musculaire
• Arrêt bref de la respiration pendant le sommeil,
• La défaite du nerf facial.

La clinique du syndrome de Dandy-Walker chez l’adulte présente les symptômes suivants:

1. Symptômes cérébelleux - nystagmus, mouvements imprécis et larges, vertiges, changement de démarche, dysarthrie, discours scanné, tremblements, discoordination des mouvements, incapacité à effectuer des actions rapides en alternance;
2. Signes d'hypertension intracrânienne et d'hydrocéphalie - anxiété, nausée, vomissements, mal de tête sourd et douloureux le matin, vertiges, pâleur de la peau, faiblesse, léthargie, réaction à une lumière vive et à un son puissant, marche sur la pointe des pieds avec hypertonie des muscles de la jambe, léthargie, troubles mentaux, inattention, convulsions, coma;
3. Violation de la coordination motrice - difficultés à marcher, hypertonie musculaire, spasmes et tensions musculaires, convulsions fréquentes;
4. Retard incurable dans le développement intellectuel - les patients ne reconnaissent pas leurs proches, ne peuvent pas lire, distinguer les lettres, écrire, deviennent irritables, oublieux;
5. Symptômes d'anomalies rénales - lombalgie intermittente, hypertension artérielle, gonflement du visage, du contour des yeux, du corps et des jambes, difficulté à uriner, sensation de brûlure et de démangeaison au cours de ce processus, urine trouble avec des sécrétions sanguines;
6. Signes de cardiopathie congénitale - essoufflement, apparition sur un fond de léger effort physique, accélération du rythme cardiaque, manifestation de faiblesse générale et de pâleur de la peau, cyanose, douleur au cœur, évanouissement, gonflement des membres;
7. Syndactylie, déformation du visage et du crâne entier, augmentation du volume de la tête;
8. Violation de la fonction visuelle - acuité visuelle réduite, diplopie.

L'issue du syndrome dépend en grande partie de la profondeur de la lésion du système nerveux central, ainsi que de la présence d'une pathologie combinée accompagnant cette affection. Les complications graves de la maladie comprennent des vices intellectuels et psychologiques, un ralentissement du développement psychomoteur et des maladies névrotiques. L'insuffisance des fonctions mentales supérieures, les troubles cognitifs et la gêne motrice sont les conséquences les plus courantes de la maladie.

Vidéo: Exemple d'un patient adulte atteint du syndrome de Dandy-Walker (eng)

Diagnostiquer

Le diagnostic du syndrome est prénatal et postnatal. Dans le premier cas, une anomalie est détectée chez le fœtus lors de l'échographie d'une femme enceinte. Les parents doivent décider d'interrompre leur grossesse ou de sauver la vie d'un bébé qui ne fera que souffrir et souffrir.

Le syndrome de Dandy-Walker dans une image diagnostique

Après la naissance d'un enfant malade, il est examiné et les symptômes caractéristiques visibles à l'œil nu sont révélés: hypertonus musculaire, mouvements radicaux, augmentation du volume de la tête. Ensuite, les experts collectent les antécédents familiaux et interrogent les parents sur la présence de ces maladies dans la famille. La définition du statut neurologique - la présence de nystagmus, la discoordination des mouvements et d’autres signes d’anomalie.

Pour détecter les anomalies des organes internes, il est nécessaire de procéder à des diagnostics instrumentaux supplémentaires: échographie cardiaque, angiographie, scanner et IRM du cerveau, reins. Un examen ophtalmologique, une échocardiographie et d'autres méthodes nécessaires à l'étude des fonctions vitales de l'organisme sont présentés aux patients. Le conseil génétique avec l'étude du caryotype est effectué par des personnes atteintes de maladies héréditaires dans la famille.

Processus thérapeutique

Le syndrome de Dandy-Walker est difficile à traiter. Les spécialistes prescrivent aux patients un traitement conservateur visant à éliminer les signes d'hydrocéphalie, de malformations cardiaques et rénales.

Le traitement médicamenteux est effectué en présence d'une forme bénigne du syndrome avec un minimum de manifestations cliniques. Les patients reçoivent des diurétiques «furosémide», «Veroshpiron», «Indapamid», des sédatifs «Grandaxin», «Sibazon», des anesthésiques «Ibuprofène», «Kétarol», des relaxants musculaires «Mydocalm», «Sirdalud».

Les décoctions apaisantes soulagent l'irritabilité et soulagent le patient des céphalées. Des interventions physiothérapeutiques sont prescrites afin de corriger l’hypertonie musculaire et le dysfonctionnement moteur: bains relaxants avec infusion de menthe, de mélisse, de valériane ou d’huile essentielle d’aiguilles; techniques de chauffage en profondeur - ozocérite et paraffine; électrophorèse avec des médicaments sur la lésion; ainsi que la thérapie d'exercice et le massage thérapeutique.

Une intervention chirurgicale est indiquée pour les anomalies maxillo-faciales. Pour réduire la pression intracrânienne, des chirurgies de type shunt ou ventriculostomie sont effectuées. Ils améliorent le drainage de l'alcool, réduisant ainsi la gravité des manifestations des syndromes hydrocéphaliques et hypertensifs. Le shunt rétablit le travail du cerveau, soulage les troubles neurologiques et prolonge la vie du patient. Dans le même temps, le pourcentage de mortalité précoce diminue de manière significative.

Un shunt est introduit dans le quatrième ventricule du cerveau, à travers lequel l'excès de liqueur s'écoule dans la cavité abdominale ou thoracique. Les tubes de drainage spéciaux sont équipés d'un appareil à clapet empêchant le reflux du liquide de liqueur. Un tel traitement facilite grandement l'état des patients. Dans ce cas, seules les manifestations cliniques de la maladie disparaissent. Les opérations de manœuvre, malgré leur fiabilité et leur fonctionnalité, ne permettent pas d'éliminer la cause du syndrome.

Prévention et pronostic

Les syndromes congénitaux progressant au niveau génétique ne peuvent pas être empêchés. Mesures préventives pour mener une vie dénuée de sens. Les experts recommandent à toutes les femmes enceintes de consulter régulièrement un gynécologue, de passer une échographie tous les trimestres et de suivre scrupuleusement les recommandations du médecin traitant.

Le risque de développer la pathologie du fœtus augmente si la femme enceinte fume, prend de l'alcool, mène une vie malsaine. La conséquence de ce comportement - la formation de malformations fœtales des organes internes.

Le pronostic du syndrome est généralement défavorable. La plupart des enfants malades présentant des signes graves de pathologie meurent au cours de leur première année de vie. Les autres enfants ne pourront pas vivre pleinement. En raison des troubles moteurs et mentaux existants, ils ne s'assoient pas et ne se tiennent pas seuls, ils développent un retard mental. Travailler avec des psychologues, un pathologiste et d'autres spécialistes, car cela n'aide pas ces patients. Il est absolument impossible de se débarrasser des déviations dans le développement psychophysique et de soigner les anomalies neurologiques. Les enfants malades ont besoin de soins et nécessitent une attention particulière. Les anomalies congénitales du système nerveux central rendent une personne invalide. La dysfonction cérébrale et l'hypertension progressive sont les causes de décès.

Le syndrome de Dandy-Walker est une maladie innée incurable caractérisée par une anomalie cérébrale, un dysfonctionnement cérébelleux et des troubles liquorodynamiques. Des modifications pathologiques similaires sont accompagnées de symptômes cliniques prononcés.

Syndrome de Dandy Walker

Les anomalies congénitales du développement chez les enfants sont assez fréquentes dans le monde. De telles pathologies peuvent avoir différents degrés de gravité et avoir un effet sur l’organisme en croissance. Parmi le grand nombre d'anomalies possibles, le syndrome de Dandy Walker est considéré comme le plus grave en termes de conséquences. Il s'agit d'un sous-développement congénital du cerveau, dans lequel la sortie du liquide céphalo-rachidien est perturbée - un fluide qui nourrit le tissu cérébral. En outre, il existe un sous-développement du cervelet. Les signes pathologiques indiquant un défaut grave chez le fœtus sont observés directement pendant la grossesse.

Anomalie Dandy Walker, symptômes

Une maladie congénitale peut être détectée chez l'enfant même au cours de son transport. Après la vingtième semaine de grossesse lors de l'examen échographique du fœtus, les symptômes typiques de cette pathologie sont clairement visibles. La confirmation d'un diagnostic tel que le syndrome de Dandy Walker est avant tout un signe de lésion cérébrale. Il s’agit de la formation d’un kyste dans la région de la fosse crânienne, d’un sous-développement du cervelet et de l’expansion du quatrième ventricule du cerveau. À mesure que le fœtus se développe, les symptômes augmentent. Il y a des fentes visibles de la lèvre et du palais dur, une syndactylie, des anomalies des reins.

Si, pour une raison quelconque, le fœtus n'est pas soumis à une échographie, la pathologie de Dandy Walker est détectée, dans la plupart des cas, presque immédiatement après la naissance de l'enfant. En raison d'une augmentation de la pression intracrânienne, le bébé se comporte de manière très agitée, il développe une hydrocéphalie, des spasmes musculaires, des mouvements oscillatoires involontaires des yeux - nystagmus. Peut-être le cours de la maladie et aucun signe d'hydrocéphalie.

À un âge plus avancé, le syndrome de Dandy Walker commence à manifester des symptômes cérébelleux. La coordination des mouvements de l'enfant est perturbée, ce qui crée des problèmes pour la marche, notamment l'impossibilité de mouvements indépendants. Le principal symptôme de la maladie est un sous-développement intellectuel important, presque insensible à la correction. De plus, dans la pathologie de Dandy Walker, la présence de problèmes somatiques concomitants est possible. Tout d’abord, il s’agit de malformations du cœur et des reins, d’anomalies de la structure du visage, des doigts et des orteils, ainsi que de problèmes de vision.

Syndrome de Dandy Walker, causes

La médecine moderne ne sait pas exactement pourquoi certains défauts du foetus se développent. Bien entendu, certains facteurs de risque peuvent entraîner des anomalies congénitales chez le fœtus. Lorsque le syndrome de Dandy Walker se développe, la cause en est souvent le résultat de maladies virales dont la mère a été victime pendant sa grossesse, en particulier au cours des trois premiers mois. Les infections à la rubéole et au cytomégalovirus sont les plus dangereuses. La présence d’une maladie métabolique aussi grave que le diabète chez la femme enceinte joue un rôle important dans la survenue chez l’enfant de l’anomalie de Dandy Walker.

Très souvent, la pathologie développementale de l'enfant en train de naître s'observe chez les femmes souffrant d'alcoolisme chronique. C'est chez ces mères, dans la plupart des cas identifiés de la maladie, que naissent des enfants atteints du syndrome de Dandy Walker. Cela est dû au fait que la très grande majorité des femmes qui abusent de l'alcool sont extrêmement irresponsables d'avoir un enfant. Avec une pathologie développementale aussi brutale que l'anomalie de Dandy Walker, il est souvent recommandé d'interrompre une grossesse pour des raisons médicales. Le manque d'échographie en temps opportun et conduit à la naissance d'un bébé atteint d'une grave malformation congénitale.

Il convient de noter que les causes du syndrome de Dandy Walker peuvent également être héréditaires. Cependant, les cas sporadiques de la maladie sont le plus souvent signalés. Cela crée un sentiment de confusion chez les futurs parents, qui ont appris la confirmation d'un tel diagnostic et les ont confrontés à un choix sérieux.

Syndrome de Dandy Walker, traitement et pronostic

La pathologie congénitale peut avoir une gravité différente, ce qui nécessite une approche appropriée de sa correction. En présence d'un grave défaut de Dandy Walker, l'enfant né décède généralement au cours des premiers mois de sa vie. Si l'anomalie existante est compatible avec la vie, le développement mental ultérieur d'un tel bébé est très problématique. Il aura un niveau d'intelligence extrêmement bas, inaccessible à la formation correctionnelle. Ainsi, dans le syndrome de Dandy Walker, le pronostic pour le développement d'un enfant est très défavorable.

Le traitement de cette anomalie n'a presque pas de sens. Cependant, avec l'augmentation du taux d'hydrocéphalie, une intervention chirurgicale est nécessaire. Afin de réduire la pression intracrânienne, une dérivation du quatrième ventricule du cerveau est réalisée, ce qui contribue à la sortie du LCR. Dans le syndrome de Dandy Walker, seul un traitement symptomatique est possible car le sous-développement intellectuel du patient ne peut pas être corrigé. Aussi altérée de manière significative la fonction motrice de son corps. Dans les cas graves, l'enfant ne marche pas et ne s'assied pas seul.

En outre, vous devez vous souvenir des maladies associées au syndrome de Dandy Walker et des maladies associées. Beaucoup d'entre eux nécessitent une intervention médicale. Ce sont des malformations cardiaques et un développement anormal des reins et une pathologie maxillo-faciale. Ces maladies compliquent considérablement le diagnostic de base déjà difficile.

Identifier une anomalie chez le fœtus Dandy Walker confronte les parents potentiels avec le choix de mettre fin à une grossesse ou de produire un enfant avec une pathologie incurable. Dans cette situation, il est difficile de conseiller quoi que ce soit. Cependant, lorsqu’il décide de prolonger sa grossesse, il convient de rappeler qu’un bébé malade nécessitera l’aide des parents pour la vie. Et comme le pronostic du développement d'un enfant est très problématique dans le syndrome de Dandy Walker, il est nécessaire de prendre au sérieux une décision aussi responsable.

Le tableau clinique du syndrome de Dandy Walker chez les enfants

Le syndrome de Dandy Walker chez les enfants est considéré comme une maladie plutôt rare qui survient même pendant la période prénatale du développement. La pathologie survient chez environ 1 nouveau-né sur 25 000, principalement chez les filles.

La pathologie survient en violation du développement des voies du liquide céphalo-rachidien, par lesquelles l’élimination du liquide en excès de la région ventriculaire du cerveau.

Cette maladie est souvent accompagnée de maladies du système cardiovasculaire, de lésions ou d'un développement insuffisant du cervelet. La pathologie a d’autres causes et si, entre autres, l’enfant souffre d’œdème cérébral, le risque de développer la maladie augmente de nombreuses fois.

Quels sont les premiers signes du syndrome de Rett chez les enfants? Renseignez-vous sur notre article.

Informations générales

Syndrome de Dandy Walker chez un enfant - photo:

La pathologie affecte le 4ème ventricule du cerveau, où s'accumule l'excès de liquide. En cas de développement incomplet des voies du liquide céphalo-rachidien, ce liquide ne peut pas être suffisamment éliminé de cette zone, ce qui entraîne son accumulation pathologique.

La liqueur serre d'autres régions du cerveau, ce qui entraîne une augmentation de la pression intracrânienne. En raison d'une augmentation de la pression dans la région cérébrale, il se produit un certain effet sur les noyaux des nerfs crâniens, ce qui entraîne l'apparition de signes caractéristiques de la maladie.

L’accumulation constante de liquide céphalo-rachidien conduit à la formation d’une cavité spécifique dans la zone du cerveau, dans laquelle ce liquide est contenu. Avec le temps, la taille de cette cavité peut augmenter, ce qui entraîne une augmentation encore plus importante de la pression intracrânienne et du développement de la maladie.

Les structures cérébrales constamment comprimées ne peuvent pas se développer complètement, ce qui entraîne la perte de la fonctionnalité de l'organe.

La maladie survient dans environ 0,0025% des cas, plus souvent chez les filles.

Les causes

La maladie se développe même avant la naissance de l'enfant, c'est-à-dire pendant la période prénatale de son développement.

À ce jour, la cause principale de la maladie n’a pas été établie. Cependant, un certain nombre de facteurs prédisposants sont connus, dont la présence augmente le risque de pathologie.

Ces facteurs incluent:

1. La consommation d'alcool et de drogues enceintes.
2. Les maladies virales de la future mère, considérées comme les plus dangereuses pour le fœtus dans la période embryonnaire de son développement (1 trimestre de grossesse).
3. Maladies systémiques de la femme enceinte.
4. Violations des processus métaboliques dans le corps d'une femme.
5. Anomalies du cervelet.
6. Sous-développement des canaux cérébrospinaux.
7. Anomalies de la structure des ventricules cérébraux, en particulier augmentation de leur taille.
8. Formation kystique ou tumorale dans le cerveau.

Comment le syndrome d'Asperger se manifeste-t-il chez les enfants? Découvrez la réponse maintenant.

Tableau clinique

Les premiers signes de pathologie peuvent être observés avant même la naissance du bébé. Dans la période néonatale, le tableau clinique devient plus vif et élargi. Dans de rares cas, des symptômes de la maladie peuvent survenir chez les enfants plus âgés.

Période prénatale

Période néonatale

Enfants plus âgés

1. Sous-développement du cervelet.
2. Augmenter la taille du 4ème ventricule du cerveau.
3. L’apparition d’une cavité caractéristique remplie de liquide dans la fosse crânienne.

1. Taille de la tête disproportionnée par rapport au corps (tête excessivement grosse).
2. Difformité de l'os occipital du crâne.
3. Dropsy du cerveau (dans certains cas).
4. Ramollir les os du crâne.
5. Grand printemps.
6. Maux de tête graves entraînant des pleurs constants chez l'enfant.
7. Déformation des os du visage.
8. Mouvements involontaires des globes oculaires.
9. Crampes mineures dans les bras et les jambes.
10. La tension du tissu musculaire des membres, qui conduit à leur flexion constante.
11. Violation du développement de la motricité.

1. Vomissements excessifs.
2. Capricieux, irritabilité.
3. Crampes sévères sous forme de convulsions.
4. Diminution de l'acuité visuelle.
5. Déformation du crâne.
6. Violation de la coordination des mouvements, changement de démarche.
7. Développement intellectuel altéré (perte d'écriture, de lecture, de perte de mémoire).

Classification et formulaires

En fonction du degré de perturbation de la structure anatomique du cerveau, il est courant d’isoler la forme complète de la maladie (lorsqu’il existe un sous-développement complet du cervelet) et incomplète (il existe un sous-développement partiel de cette région du cerveau).

Séparément, classifiez la variante selon que le syndrome de Dandy Walker est accompagné d’une hydrocéphalie cérébrale ou s’il n’en résulte pas.

Complications et conséquences

En présence du syndrome de Dandy Walker, un enfant a une violation de son développement physique et mental.

La sphère intellectuelle souffre énormément: non seulement l’enfant n’assimile pas de nouvelles informations, mais il perd aussi, dans les cas graves, les compétences existantes.

En outre, la maladie entraîne une perturbation persistante du cerveau, qui affecte le plus négativement la fonctionnalité d'autres organes et systèmes, notamment les systèmes urinaire, visuel et cardiovasculaire.

Diagnostics

Tout d'abord, le médecin recueille des données sur l'anamnèse de la maladie, c'est-à-dire, vérifie si des cas similaires se sont produits chez les proches parents de l'enfant, à quel âge sont apparus les premiers symptômes de la maladie, à quelle période s'est produit le changement de la taille de la tête et de la forme du crâne.

Ensuite, vous devez procéder à un examen neurologique d'un petit patient pour identifier les manifestations cliniques caractéristiques de la maladie (nystagmus, printemps du printemps, hypotension du tissu musculaire). Les tailles de la tête de l’enfant en dynamique sont également estimées.

Un certain nombre d'études instrumentales sont également nécessaires. En particulier, l'échographie permet de reconnaître la pathologie avant la naissance de l'enfant.

Dans la période prénatale, une méthode d'étude telle que l'IRM est utilisée, qui permet de déterminer la taille de la tête du fœtus, de détecter les anomalies du développement cérébral, l'apparition d'une cavité spécifique dans le cerveau, d'augmenter les ventricules de l'organe et de reconnaître la présence d'hydrocéphalie.

Des recommandations pour élever un enfant atteint du syndrome de Down peuvent être consultées sur notre site Web.

Méthodes de traitement

Malheureusement, il est impossible d'éliminer complètement cette pathologie, d'éliminer la cause de son apparition, de sorte que le traitement sera symptomatique, en fonction des troubles existants des organes internes (reins, cœur, organes de la vision).

Pour normaliser l'écoulement du liquide céphalorachidien, une intervention chirurgicale est nécessaire.

Aujourd'hui, on utilise la méthode du shunt lorsque l'on insère un shunt spécial dans la région du 4ème ventricule du cerveau, relié à la cavité abdominale.

Grâce à ce shunt, l'excès de liquide sera éliminé du cerveau.

Cela vous permet de soulager l’état de l’enfant. Toutefois, des conséquences telles que, par exemple, un retard mental ne pourront pas être éliminées.

Les parents d'un enfant malade doivent comprendre que les capacités intellectuelles des miettes seront à un niveau de développement bas et qu'aucune méthode d'éducation de rattrapage ne permettra de résoudre complètement ce problème.

Prévisions

La maladie a un pronostic défavorable de l'évolution, a un degré élevé de mortalité. Ainsi, environ la moitié des enfants atteints de la maladie meurent au cours des premiers mois de leur vie.

Si les manifestations de la pathologie sont compatibles avec la vie, l’enfant malade subira encore de graves déviations dans son développement mental, divers troubles neurologiques, qui ne peuvent pas être complètement éradiqués.

C'est pourquoi, après avoir découvert la maladie avant la naissance du bébé, le médecin suggère à la future mère d'interrompre sa grossesse.

Prévention

À ce jour, il n’existe aucune méthode permettant de protéger pleinement un enfant contre le développement d’une maladie dangereuse. Cependant, le respect de certaines règles par la future mère peut encore réduire le risque de développer une pathologie.

En particulier, une femme enceinte devrait cesser de consommer de l'alcool et des drogues, ne pas prendre de drogues puissantes, se protéger des maladies infectieuses, se soumettre à des examens médicaux pendant sa grossesse.

Le syndrome de Dandy Walker est une maladie dangereuse caractérisée par un pourcentage élevé de mortalité chez les enfants au cours des premiers mois de la vie. Cela se produit lorsqu'un excès de liquide s'accumule dans le 4ème ventricule du cerveau.

À la suite de processus pathologiques dans le cerveau, une cavité spécifique est formée, remplie de liquide.

Une augmentation de la taille de cette cavité entraîne une compression des zones du cerveau et une augmentation de la pression intracrânienne, ce qui perturbe le fonctionnement de l'organe et fait apparaître des symptômes caractéristiques.

La maladie est considérée comme incurable, les méthodes modernes de traitement ne peuvent que soulager l’état de l’enfant, mais pas éliminer la pathologie.

En particulier, il est impossible de restaurer la fonction intellectuelle, le niveau de développement mental des miettes sera toujours faible.

Vous pouvez en apprendre davantage sur le syndrome de Dandy Walker à partir de cette vidéo:

Nous vous demandons de ne pas vous soigner vous-même. Inscrivez-vous avec un médecin!

Syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker (anomalie, malformation) est une malformation assez grave du système nerveux qui consiste en un sous-développement de certaines voies d'écoulement du liquide céphalo-rachidien (les trous Lyushka et Majandi) à travers le système ventriculaire du cerveau. En conséquence, des expansions kystiques du système ventriculaire, une hydrocéphalie et un développement insuffisant du cervelet peuvent se développer.

Cette maladie porte le nom de Walter Edward Dandy et Earl Walker, deux neurochirurgiens qui ont décrit de manière indépendante cette anomalie du développement dans la première moitié du XXe siècle (1921, 1944, respectivement).

Informations pour les médecins. Selon la CIM-10, le syndrome de Dandy-Walker est codé sous l’anomalie de développement sous le code Q03.1 (atrésie des trous de Magendie et de Lyushka). Dans la partie syndromique du diagnostic, vous pouvez indiquer la présence et la gravité des manifestations.

Raisons

Toutes les anomalies congénitales du développement sont dues à des infections maternelles potentielles pendant la grossesse (rougeole, rubéole, etc.), à l’utilisation de substances toxiques pendant la grossesse (nicotine, alcool, drogues), à des lésions intra-utérines et à des troubles génétiques. Ce syndrome est souvent associé à des anomalies du système génito-urinaire.

Les symptômes

Chez les enfants: Les symptômes se développent généralement avec un chevauchement marqué des ouvertures de Magendie et de Lyushka. L'hydrocéphalie se développe et ses symptômes caractéristiques sont les maux de tête, l'ataxie, l'enfant hurle souvent pendant une longue période, peut manquer les jouets. La pulsation de la fontanelle et, en dernier recours, une augmentation générale de la taille du crâne due à sa partie cérébrale peuvent également attirer l’attention. Il peut également y avoir un retard mental, une déficience motrice due au sous-développement du cervelet.

Chez les adultes: En l'absence de manifestations dans l'enfance se passe relativement facilement. Cependant, le développement lent mais régulier de l'hydrocéphalie n'est pas exclu. Ensuite, des maux de tête, des vertiges et des dommages aux nerfs crâniens vont se développer.

Diagnostics

Le diagnostic du syndrome de Dandy-Walker au stade actuel de développement des méthodes de recherche en neuroimagerie ne présente pas beaucoup de difficulté. La myélographie IRM ou MSCT est réalisée à l'aide d'un agent de contraste qui est inséré à l'aide de la perforation des espaces de liquide céphalo-rachidien.

L'examen par IRM permet même un diagnostic prénatal pendant la grossesse si l'examen échographique de dépistage révèle une expansion du crâne cérébral du fœtus.

Chez les enfants, le dépistage peut être considéré comme une échoencéphalographie. Dans certains cas, il est nécessaire de différencier le diagnostic avec des kystes rétrocérébelleux et d'autres modifications kystiques du cerveau, en particulier chez les personnes âgées.

Traitement et pronostic de la vie

Le traitement symptomatique est utilisé pour les manifestations mineures du syndrome. Ils ont recours à l'aide de diurétiques spéciaux - diakarba, triampura. Outre la lutte contre l'hydrocéphalie, des médicaments neuroprotecteurs, des médicaments contre les vertiges (principalement la bétahistine) sont utilisés.

Une maladie progressive grave sert d'indication à une intervention neurochirurgicale. Il y a beaucoup d'options pour les opérations, l'objectif de la plupart d'entre elles est de fournir de nouvelles voies pour le drainage de l'alcool. Souvent réalisé bypass avec la cavité abdominale, les oreillettes, l'environnement extérieur.

Le pronostic pour la vie et le handicap dans le syndrome de Dandy-Walker est généralement favorable.

La possibilité de traiter le syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une anomalie congénitale rare à laquelle les femmes sont plus susceptibles. La fréquence de la naissance d'enfants atteints de cette pathologie - un cas pour 25 000 bébés. Chez les bébés, des anomalies de la structure et du développement du cervelet et des voies impliquées dans l'écoulement du liquide céphalorachidien sont diagnostiquées. Le syndrome est souvent défini dans la période prénatale, apparaît généralement immédiatement à la naissance, moins souvent à l'âge d'un an.

Facteurs provocants

La pathologie est nommée d'après les scientifiques qui l'ont décrite pour la première fois. Le médecin américain Walter Edward Dandy, considéré comme l'un des fondateurs de la neurochirurgie, a décrit pour la première fois la maladie en 1921. Ses écrits ont été complétés par des recherches de Earl Walker.

La maladie se manifeste par les caractéristiques suivantes:

• Anomalies de la structure du cervelet: hypertrophie des hémisphères et diminution ou absence complète d'un ver entre eux.
• L'élargissement pathologique du quatrième ventricule - une formation creuse dans laquelle s'accumule le liquide céphalo-rachidien.
• Croissance excessive ou absence de voies qui produisent un écoulement de liquide céphalo-rachidien.
• La présence d'une tumeur creuse dans la fosse crânienne postérieure.

Tous ces phénomènes impliquent une hypertension intracrânienne, l'hydrocéphalie, qui affecte non seulement le fonctionnement du corps, mais également le travail des autres systèmes du corps.

Une anomalie fait référence à une maladie héréditaire dont la cause est incertaine. Les circonstances qui provoquent le développement du syndrome de Dandy-Walker chez les enfants sont les suivantes:

1. Transféré dans la période prénatale de l'infection, en particulier, l'herpès, la rubéole, CMVI. Ces maladies sont considérées comme dangereuses pour le fœtus au cours des 14 premières semaines de grossesse.
2. Maladies auto-immunes de la mère.
3. Violations d'échange.
4. Dépendance à des substances toxiques (alcool, tabac, drogues) pendant la gestation.

Ces circonstances conduisent au fait que pendant la période prénatale, le cervelet, les ventricules et les canaux céphalo-rachidiens sont mal formés chez le fœtus, ce qui entraîne de multiples déviations dans le fonctionnement d'autres organes.

Caractéristiques principales

La maladie est classée selon le principe du degré d’insuffisance du développement des structures cérébelleuses. Sur la base de cette distinction les formes complètes et incomplètes de la maladie.

Les manifestations de la maladie chez les nouveau-nés et chez les enfants adultes sont différentes. Le spécialiste peut voir les premiers signes sur l'échographie dans la période prénatale, notamment:

• La taille du ventricule intraveineux qui ne répond pas à la norme en termes d’âge gestationnel est considérablement accrue.
• Sous-développement du cervelet.
• La présence dans la cavité de la fosse crânienne remplie de kystes liquides.

Ces signes donnent au médecin une raison de supposer la présence de la maladie décrite. Le diagnostic est confirmé par la combinaison de manifestations internes et externes:

• La disproportion du crâne de l'enfant. La tête semble disproportionnée.
• Les craniotabes, dans lesquels les os plats du crâne deviennent plus fins dans la zone des fontanelles, le tissu osseux se ramollit.
• L'os occipital perd sa forme correcte.
• Fontanelles augmentées.
• Cri de faiblesse.
• Hydrocéphalie - accumulation de liquide causée par la violation de son débit sortant des ventricules cérébraux.
• Mâchoires mal formées, conques nasales.
• Nystagmus - mouvements oscillatoires involontaires des globes oculaires.
• Contractions convulsives incontrôlées des muscles des bras et des jambes.
• Syndactylie - la fusion des phalanges des membres supérieurs ou inférieurs.
• Position courbée permanente des membres due à une tension musculaire (tétraparèse spastique).
• Déficience motrice.
• Comportement agité.

Chez les enfants de moins d'un an, la pathologie se manifeste par des accès de maux de tête, des nausées et des vomissements, une irritabilité, une perte de coordination motrice, des problèmes de vision, un retard mental et un développement intellectuel.

La maladie est souvent accompagnée d'une maladie cardiaque, d'une maladie rénale, d'une déviation dans le développement des os du visage.

Complications possibles et pronostic

La plupart des pathologies génétiquement déterminées associées à un développement cérébral anormal présentent un scénario décevant pour le patient. Le pronostic du syndrome de Dandy-Walker est défavorable, mais cela dépend beaucoup de la forme de la maladie: avec une forme incomplète, les chances d'une plus longue espérance de vie sont plus grandes.

Les enfants atteints de cette maladie ne peuvent pas maintenir, bouger. La maladie entraîne une invalidité dès les premiers jours de la vie.

Les complications comprennent:

• retard mental;
• handicap mental;
• pathologies neurologiques: hypertonus musculaire, coordination altérée des mouvements;
• maladies des organes de vision;
• dysfonctionnements d'autres organes.

Les patients atteints d'un syndrome de Dandy-Walker diagnostiqué ont une courte durée de vie. Environ la moitié des enfants meurent dans les premiers mois après la naissance.

Recherche nécessaire

Le diagnostic prénatal de la maladie joue un rôle important. Les données obtenues lors de l'échographie suggèrent le développement d'une pathologie. Sur cette base, le médecin procède à une imagerie par résonance magnétique, à des analyses de sang supplémentaires et à d'autres examens.

Si le diagnostic est confirmé, il est proposé à la femme d'interrompre sa grossesse.

Le diagnostic des nouveau-nés implique l'utilisation de telles méthodes:

• Examen physique. À ce stade, des anomalies du développement des os du visage, la douceur du tissu osseux du crâne, des grosses fontanelles, une disproportion de la tête et du corps et des problèmes neurologiques sont détectés.
• Recueillir l'histoire. Les données obtenues dans l’enquête auprès de la mère, en particulier sur les cas de naissance dans la famille d’enfants atteints de cette maladie, permettent de confirmer le diagnostic allégué.
• Une échographie du cerveau et des organes internes révèle des anomalies du développement (l'échocardiographie révèle des anomalies du travail du cœur).
• La résonance magnétique ou la tomodensitométrie donnent les mêmes résultats que les ultrasons, mais de manière plus détaillée.

L'enfant est examiné par un pédiatre, un neurologue, un cardiologue, un ophtalmologue et certains autres médecins étroitement spécialisés.

Options de traitement

Le traitement pathologique ne conduit pas à la guérison, mais rend la vie du patient plus facile. Le traitement du syndrome de Dandy-Walker peut être chirurgical et conservateur.

Opération

L'intervention chirurgicale est réalisée par des manipulations invasives. Afin d’assurer la sortie du liquide céphalo-rachidien, créez un moyen supplémentaire de contourner la zone touchée, c’est-à-dire de créer un shunt. L'opération est soumise au ventricule intraveineux du cerveau. Une telle manipulation chirurgicale réduit la pression intracrânienne.

Le traitement chirurgical est utilisé dans le traitement des comorbidités, telles que les malformations cardiaques et les maladies du rein.

Préparations

Les médicaments sont utilisés en tant que thérapie symptomatique, leur réception n’affecte pas la pathogenèse de la maladie ni le résultat final.

Le neurologue prescrit des médicaments qui réduisent l'hypertonie musculaire.

Pour réduire la pression intracrânienne, appliquez:

• Les corticostéroïdes qui réduisent la production de fluide par les ventricules.
• Vasodilatateurs - réduisent la pression du liquide céphalo-rachidien, améliorent son écoulement dans le sang.
• Les diurétiques. Ils éliminent l'excès de liquide dans le corps, soulageant les vaisseaux sanguins et les espaces de boissons alcoolisées.
• Bêta-bloquants. Réduit le gonflement du tissu cérébral, réduisant la pression intracrânienne.

Pour maintenir la condition de l'enfant est prescrit:

• Acides aminés qui réduisent la charge sur le cerveau pendant le traitement par d’autres médicaments.
• Analgésiques - pour le soulagement de la douleur liée à l'hypertension intracrânienne.
• Vitamine B dans la composition des complexes de vitamines et de minéraux pour améliorer la transmission des impulsions.
• Solutions de remplacement du plasma - pour la correction du sang, réduire la pression intracrânienne et l'œdème.
• Sédatifs.

Les analyses des médecins sur les divers médicaments des groupes ci-dessus dans le traitement du syndrome sont ambiguës. Le rôle d’un agent dépend de la forme de la maladie et de la présence de complications.

La thérapie symptomatique permet également de réduire les comorbidités: cardiovasculaire, rénale, neurologique, etc.

L'effet dans la normalisation du tonus musculaire donne un massage, physiothérapie, traitements à l'eau. Une telle formation devrait être complète et régulière, à ce moment-là, ils apporteront un soulagement au patient.

Prévention

Il n'existe pas de mesures efficaces pour prévenir le développement de la maladie, car le syndrome est une pathologie congénitale.

La prévention ne peut inclure que le respect des recommandations suivantes par une femme enceinte:

• Eviter le contact avec des substances toxiques nocives.
• Prévention des infections et traitement à temps, en particulier pendant la période allant jusqu'à 14 semaines, au cours de laquelle se forme le cerveau du futur enfant.
• Visites régulières chez le gynécologue.
• Passage obligatoire de l'échographie.

Le syndrome de Dandy-Walker est l’une des maladies congénitales graves avec un pourcentage élevé de décès. Le diagnostic du fœtus dans l'utérus permet de décider en temps utile d'une éventuelle interruption de grossesse. La pathologie est incurable, le traitement chirurgical et conservateur est réduit à réduire la souffrance du patient.

Anomalie de Dandy Walker

Parmi les naissances vivantes, l'incidence du syndrome de Dandy-Walker est faible - allant de 1/5 000 à 1/25 000; les garçons sont plus susceptibles de souffrir. Dans le même temps, chez les enfants présentant une hydrocéphalie congénitale, l'incidence du syndrome varie de 3,5 à 12%. Si le syndrome n'est pas associé à une pathologie génétique, le risque de récidive lors d'une nouvelle grossesse est de 1 à 5%, avec un type de transmission autosomique récessif de 25%.

► Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation du cerveau caractérisée par une triade de symptômes:

■ hypoplasie du ver (et des hémisphères) du cervelet;
■ expansion du troisième ventricule jusqu'à la formation d'un kyste de la fosse crânienne postérieure en raison de son élargissement, associé au déplacement vers le haut des sinus latéraux et de la cuspide cérébelleuse);
■ hydrocéphalie interne.

Les spécialistes du diagnostic fonctionnel prénatal distinguent les formes complète et incomplète ainsi que les formes fermées et ouvertes du syndrome de Dandy-Walker. La forme complète se caractérise par la genèse du ver cérébelleux et la présence d'une communication explicite entre le ventricule intraveineux et le kyste dans la région de la grande citerne. La forme incomplète est une agénésie partielle de la partie inférieure du ver cérébelleux, en relation avec laquelle la communication du ventricule intraveineux avec le kyste d'un grand réservoir ne se trouve pas tout au long du ver. Les formes ouvertes et fermées se distinguent par la présence ou l'absence d'occlusion des trous de Lyuschke et Majandi et par la communication ventriculaire avec l'espace sous-arachnoïdien.

En 1989, A.J. Barkovich et al. classification suggérée des grappes de liquide céphalo-rachidien dans la fosse crânienne postérieure, sur la base de données d'imagerie par résonance magnétique (IRM). Selon cette classification, ils décrivent le concept du complexe Dandy-Walker, qui comprend quatre types d'anomalie:

ADU (classique) - caractérisé par une augmentation de la fosse crânienne postérieure avec dilatation kystique du ventricule IV; pour elle, le cervelet est généralement élevé; le sinus transversal est au dessus de la suture lambdoïde; on note une agénésie partielle ou complète du ver cérébelleux, une hypoplasie des hémisphères cérébelleux; le tronc cérébral est déplacé vers la pente, une grande citerne n'est pas visible, l'hydrocéphalie est présente dans 80% des cas; dans cette pathologie, il n'y a pas de message du ventricule IV étendu avec un espace sous-arachnoïdien; Ce type d'anomalie est souvent associé au corps calleux et à l'encéphalocèle; la manifestation clinique de cette pathologie se produit presque au moment de la naissance;

Variante de Dandy-Walker - des modifications structurelles moins brutes sont caractéristiques: hypoplasie de la partie inférieure du ver cérébelleux et communication ventriculaire intraveineuse avec un grand réservoir occipital à travers une membrane perforée recouvrant la sortie du ventricule intraveineux; l'emplacement du cervelet et la taille de la fosse crânienne postérieure ne sont pas modifiés; le tronc cérébral n'est pas comprimé, l'hydrocéphalie est rare;

Poche à kyste de Blake - caractéristiques distinctives de la poche à kyste de Blake: hydrocéphalie tétraventriculaire, localisation infra- ou rétrocérébelleuse du kyste, ver cérébelleux relativement développé, hypertrophie kystique du ventricule intraveineux sans le rapporter avec une grande citerne occipitale; dans l'embryogenèse, la poche de Blake est une épingle de transition de l'espace membranaire postérieur du toit du ventricule IV;

mega cisterna magna (élargissement focal de l'espace sous-arachnoïdien dans les régions inférieure et postérieure de la fosse crânienne postérieure) - on observe une augmentation de la taille de la grande citerne occipitale; dans le même temps, le réservoir communique librement avec le ventricule intraveineux et avec les départements adjacents d’un espace sous-arachnoïdien; la citerne agrandie atteint le sinus direct d'en haut et
au niveau de CI-CII ci-dessous.

Les anomalies cérébrales associées au syndrome de Dandy-Walker peuvent inclure une dysplasie (hétérotopie neuronale, schizencéphalie, dysgénésie du corps calleux, holoprose et sténose du canal sylvien; parfois, le ver cérébelleux peut être complètement absent). Maintenant, ces résultats sont considérés comme une variante du syndrome de Dandy-Walker.

Selon les concepts modernes, l’étiologie du syndrome de Dandy-Walker est extrêmement hétérogène puisque divers facteurs sont impliqués dans son apparition: héréditaire (chromosomique et gène) et exogène - tératogènes (on suppose que des facteurs tels que l’infection virale jouent un certain rôle [CMV, rubéole], alcool, diabète enceinte). Dans 1/3 à 1/2 cas, le syndrome de Dandy-Walker est associé à divers syndromes congénitaux (voir tableau).

Parmi les principales hypothèses du syndrome de Dandy-Walker, on peut identifier les suivantes: arrêt du développement embryonnaire lors de la formation du cerveau rhomboïde, atrésie de la sortie du ventricule IV avec ouverture retardée de l'orifice de Magendie, apparition du plexus choroïde du ventricule IV au milieu du toit mince du cerveau rhomboïde.

Le syndrome de Dandy-Walker se caractérise par un polymorphisme clinique prononcé: du développement postnatal presque normal (un développement cognitif normal est enregistré chez 50% des enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker; des cas de détection du syndrome de Dandy-Walker chez les adultes avec un examen planifié) à sévère invalidité et même décès de l'enfant (en règle générale, le développement postnatal de l'enfant présente une déviation plus grave du statut neurologique). Les issues périnatales dépendent en grande partie de la profondeur de la lésion du système nerveux central (hydrocéphalie croissante), ainsi que de la présence de comorbidité qui, dans 60 à 75% des cas, accompagne ce syndrome. Selon la littérature, les taux de morbidité et de mortalité postnatales sont plus élevés dans les cas où le syndrome a été diagnostiqué pendant la période prénatale.

En cas de déviations graves de l'état neurologique, si l'enfant est atteint de Dandy-Walker, les symptômes de l'hydrocéphalie se traduisant par une augmentation du tour de tête, une saillie d'un grand ressort peut être observée dans le tableau clinique. Le nouveau-né a une excitabilité accrue (y compris une hyperréflexie), des symptômes oculaires (nystagmus spontané, strabisme), des épisodes d'apnée, une parésie du nerf facial sont exprimés. Cependant, au début de la vie, les symptômes cérébelleux ne peuvent pas être identifiés. Les dysfonctionnements neurologiques sont généralement causés par la compression des structures cérébrales. La taille du crâne des nouveau-nés augmente plus rapidement dans la région occipitale que dans la région frontale. En outre, les enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker se caractérisent par une croissance rapide du périmètre crânien au cours des 2 premiers mois de la vie et par la divergence des sutures crâniennes plus en avant ou en avant (dans la même séquence, les os du crâne s'amincissent).

Malgré le déficit important des tissus du ver et des hémisphères cérébelleux, les signes d'ataxie prononcés ne sont pas du tout obligatoires pour l'anomalie de Dandy-Walker (observée seulement dans un tiers des cas). Le plus souvent, il y a défaillance des fonctions mentales supérieures, qui comprennent notamment non seulement les déficiences cognitives connues, mais aussi la maladresse motrice générale détectée chez les patients. La combinaison d'une hypoplasie du ver cérébelleux avec diverses manifestations autistiques, qui survient dans environ 25% des anomalies de Dandy-Walker, est particulièrement intéressante. Dans la littérature des 15 à 20 dernières années, on a tenté de relier directement l'autisme des enfants à la pathologie du cervelet et à ses connexions avec les zones associatives du cortex cérébral.

Les changements caractéristiques du syndrome de Dandy-Walker peuvent être détectés par neurosonographie (échographie cérébrale) dans le cadre du dépistage prénatal. Malgré l'amélioration du diagnostic prénatal par échographie, qui permet de détecter le syndrome de Dandy-Walker à partir de 15-16 semaines de gestation (selon certains auteurs, le diagnostic prénatal le plus précoce de l'anomalie de Dandy-Walker a été réalisé avec une échographie transvaginale à 12-14 semaines de gestation), Dans certains cas, les auteurs notent les difficultés objectives à visualiser les structures minces du cerveau au début de la grossesse. En particulier, la taille du ventricule intraveineux jusqu’à 22 semaines de grossesse ne dépasse pas 1 mm (!). Et seulement à la fin de la grossesse à terme augmente à 3-4 mm.

Afin de poser en temps voulu un diagnostic de «syndrome de Dandy-Walker (anomalie)», le plan d'examen suivant est recommandé pour l'enfant:

■ réalisation d'une imagerie par résonance magnétique du cerveau avec examen sagittal et axillaire du ventricule intraveineux;
■ rechercher d'autres anomalies du développement du cerveau;
■ examen ophtalmologique;
■ échocardiographie;
■ caryotypage en présence d'autres malformations;
■ consultation d'un neurochirurgien.

Traitement. En l’absence d’hydrocéphalie et de signes d’hypertension intracrânienne, consultez un pédiatre et un neurologue (si nécessaire un neurochirurgien). En présence de symptômes d'hypertension intracrânienne - pontage. Depuis 1983, tentatives de shunt intra-utérin (mise en place d'un shunt ventriculo-amniotique).

article "Cas clinique d'hydrocéphalie héréditaire (syndrome de Dandy-Walker)" "Yu.V. Chernenkov - FSBEI of HE "Université de médecine de l’Etat de Saratov. V.I. Razumovsky, ministre de la Santé de Russie, vice-recteur des sciences, chef du département de pédiatrie hospitalière et de néonatologie, professeur, MD; V.N. Nechaev - FSBEI of HE "Université de médecine de l’Etat de Saratov. V.I. Razumovsky, ministère de la Santé de Russie, professeur agrégé de pédiatrie hospitalière et de néonatologie, PhD; Yu.V. Lysova - Université de médecine de l'État de Saratov. V.I. Razumovsky, ministère de la Santé de Russie, résident du département de pédiatrie hospitalière et de néonatologie (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, no 4) pages: [1] [2] [3] [4];

article “Anomalie de Dandy-Walker - une cause rare de syringomyélie chez l'adulte” Evzikov G.Yu., Bashlachev MG, Belozerskikh KA, Parfenov V.A.; Département des maladies nerveuses et de la neurochirurgie, FSAEI de la "Première université de médecine de Moscou. I.M. Sechenov ”du ministère de la Santé de Russie, Moscou (Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics Journal No. 9 (3), 2017) [lire]